ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ (มีข้อยกเว้นที่หายาก) อนาคตของเพศทางชีววิทยาอย่างใดอย่างหนึ่งจะถูกกำหนดในขณะที่เกิดการปฏิสนธิ และขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศที่อยู่ในไซโกต ในเวลาเดียวกัน มีสัญญาณบางอย่างที่อาจพบได้เฉพาะกับตัวผู้หรือตัวเมียบางชนิดเท่านั้น สัญญาณดังกล่าวดูเหมือนจะเชื่อมโยงกับเพศใดเพศหนึ่ง "เชื่อมโยง" กับพื้นอย่างแยกไม่ออก มรดกทางเพศคืออะไรและด้วยเหตุผลอะไรที่ทำให้ผู้ชายหรือผู้หญิงโดยเฉพาะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคบางชนิด? เราจะพยายามตอบคำถามที่ยากนี้
เด็กชายหรือเด็กหญิง?
ก่อนที่จะตอบคำถามว่ามรดกทางเพศคืออะไร จำเป็นต้องทำความเข้าใจว่าร่างกายของเพศหญิงหรือชายนั้นก่อตัวขึ้นอย่างไร เนื่องจากผู้อ่านบทความนี้อยู่ในสายพันธุ์ Homo sapiens พวกเขาจึงน่าจะสนใจที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับกระบวนการนี้ในมนุษย์มากที่สุด จำเป็นต้องเข้าใจว่าพันธุกรรมของเพศคืออะไร: การสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศดำเนินไปตามกลไกที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจงและจำเป็นต้องเข้าใจกฎพื้นฐานของการก่อตัวสิ่งมีชีวิตต่างเพศ
ดังนั้น ทุกเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน ในจำนวนนี้มี 22 คู่ที่เหมือนกันในตัวแทนของเพศทางชีววิทยาที่แตกต่างกัน โครโมโซมเหล่านี้เรียกว่าออโตโซม และมีเพียงคู่เดียวเท่านั้น - โครโมโซมเพศ - ในตัวแทนของเพศที่แข็งแกร่งและยุติธรรมกว่ามีความแตกต่างบางอย่าง ในผู้หญิง โครโมโซมเพศเหมือนกัน: มีโครโมโซม X (X) สองตัว ในผู้ชาย โครโมโซมเพศมีโครงสร้างที่แตกต่างกัน หนึ่งในนั้นคือโครโมโซม X โครโมโซมที่สองคือโครโมโซม Y (y) อย่างไรก็ตาม โครโมโซม Y มียีนจำนวนเล็กน้อย ประเภทของการถ่ายทอดทางเพศขึ้นอยู่กับยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ
เพศไม่ได้สืบทอดมาทุกสายพันธุ์ ในนกบางตัว ตัวผู้ไม่มีโครโมโซม Y ในจีโนมของเขาเลย: มีเพียงโครโมโซม X ของมารดาเท่านั้นที่ส่งผ่านไปยังพวกมัน นอกจากนี้ยังมีสายพันธุ์ที่มีโครโมโซม Y ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาร่างกายของผู้หญิง ในขณะที่เพศชายเป็นพาหะของโครโมโซม X สองตัว
homogamety และ heterogamety
ด้วยเหตุผลอะไรที่ทำให้ตัวอ่อนบางตัว "ได้รับ" โครโมโซม X สองตัว ในขณะที่ตัวอื่นๆ ได้รับโครโมโซม Y? นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในช่วงการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ นั่นคือ ไมโอซิส ไข่ทั้งหมดได้รับโครโมโซม "ปกติ" 22 อันและโครโมโซม X หนึ่งเพศ นั่นคือในร่างกายของผู้หญิง gametes ก็เหมือนกัน อสุจิมีอยู่ในสองประเภท: ครึ่งหนึ่งมีโครโมโซมเพศในขณะที่คนอื่น "ได้รับ" โครโมโซม Y
เซ็กส์สร้าง gametes เพศที่เหมือนกันโครโมโซมเรียกว่าโฮโมกาเมติก หาก gametes ต่างกันแสดงว่าเป็น heterogametic มนุษย์มีเพศผู้ในขณะที่เพศเมียเป็นเพศเดียวกัน
สเปิร์มตัวไหนที่จะปฏิสนธิกับไข่ขึ้นอยู่กับโอกาส ดังนั้น ด้วยความน่าจะเป็น 50/50 ไซโกตจะได้รับโครโมโซม X สองอัน หรือโครโมโซม X และ Y ตามธรรมชาติแล้ว ในกรณีแรก ผู้หญิงคนหนึ่งจะพัฒนา ในกรณีที่สอง - เด็กผู้ชาย แน่นอน อาจมีข้อยกเว้นบางประการ: ในบางกรณี เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม Y ในจีโนมหรือเป็นพาหะของยีนที่ไม่สมบูรณ์ กล่าวคือ มีโครโมโซมเพศเพียงตัวเดียวในเซลล์ อย่างไรก็ตาม นี่เป็นกรณีที่หายากที่สุด
ทำไมลักษณะสามารถเชื่อมโยงกับเพศได้
ตอนนี้ผู้อ่านรู้ว่าพันธุกรรมของเพศคืออะไร มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศจะกลายเป็นกลไกที่เข้าใจได้ง่ายขึ้น โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลที่ไม่ซ้ำกัน: เมื่อคิด สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะกลายเป็นเจ้าของ "ห้องสมุด" จำนวน 46 เล่ม ซึ่งมีการอธิบายลักษณะและคุณลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตอย่างละเอียด จำนวนข้อมูลที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์ของมนุษย์ถึง 1.5 กิกะไบต์! นอกจากนี้โครโมโซมแต่ละโครโมโซมยังมีบางส่วนของมัน: สีของตาและผม, ความคล่องแคล่วของนิ้ว, ความจำระยะสั้น, แนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกิน … โครโมโซมมีความเชี่ยวชาญที่แคบ: บางส่วนมีหน้าที่ในการเผาผลาญ, อื่น ๆ สำหรับสีตาหรือ ความเร็วของกระบวนการทางประสาท … อย่างไรก็ตามโดยและยีนขนาดใหญ่มีข้อมูลเกี่ยวกับโมเลกุลโปรตีน -เอนไซม์ที่กำหนดการทำงานของร่างกายมนุษย์
โครโมโซมเพศยังเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมบางส่วนอีกด้วย ซึ่งหมายความว่าลักษณะที่ "บันทึกไว้" ในโครโมโซมเหล่านี้สามารถถ่ายทอดไปยังตัวแทนของเพศทางชีววิทยาเดียวกันเท่านั้น: นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงกับเพศ จึงสามารถสรุปผลที่สำคัญได้ หากยีนนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่ง นักชีววิทยาจะพูดถึงปรากฏการณ์เช่นการถ่ายทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ ในเวลาเดียวกัน การสืบทอดของลักษณะดังกล่าวมีคุณลักษณะหลายประการ: พวกเขาจะแสดงออกแตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตต่างเพศ
การศึกษาครั้งแรก
นักพันธุศาสตร์ได้ตั้งข้อสังเกตว่าการสืบทอดสีของดวงตาในแมลงหวี่นั้นขึ้นอยู่กับเพศของบุคคลที่มีอัลลีลต่างกันโดยตรง ยีนที่กำหนดการพัฒนาของดวงตาสีแดงนั้นมีอิทธิพลเหนือยีน "ตาขาว" ถ้าตัวผู้มีตาสีแดงและตัวเมียมีตาสีขาว ดังนั้นในรุ่นลูกหลานรุ่นแรกจะมีตัวเมียที่มีสีแดงและตัวผู้ที่มีตาสีขาวจำนวนเท่ากัน หากคุณได้ลูกจากผู้ชายที่มีตาสีขาวและตัวเมียที่มีตาแดง คุณก็จะได้ตัวเมียและตัวผู้ที่มีตาแดงเท่ากัน ดังนั้นในผู้ชาย ลักษณะถอยในฟีโนไทป์เผยให้เห็นตัวเองบ่อยกว่าในเพศหญิง สิ่งนี้นำไปสู่ข้อสรุปว่ายีนสีตาตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าการถ่ายทอดสีตาในแมลงหวี่เป็นมรดกของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ
ลักษณะเฉพาะของมรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ
มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศมีลักษณะบางอย่าง พวกเขาเชื่อมโยงกับความจริงที่ว่าโครโมโซม Y มียีนน้อยกว่าโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าสำหรับยีนจำนวนมากที่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งสิ้นสุดในร่างกายของผู้ชาย ไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y ดังนั้นยีนด้อยที่ปรากฏบนโครโมโซม X อาจไม่มียีนอัลลิลิกบนโครโมโซม Y ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องปรากฏในฟีโนไทป์
มันคุ้มค่าที่จะอธิบายข้างต้น อัลลีลเป็นรูปแบบหนึ่งของยีนหนึ่งตัว อัลลีลสามารถเป็นได้สองประเภทหลัก: เด่นและด้อย ในกรณีนี้ อัลลีลที่โดดเด่นในจีโนไทป์จำเป็นต้องแสดงออกทางฟีโนไทป์ และอัลลีลแบบถอย - เฉพาะในกรณีที่มันถูกนำเสนอในสถานะโฮโมไซกัส เพื่อเป็นตัวอย่าง เราสามารถอ้างถึงการสืบทอดของสีตาในมนุษย์ สีขึ้นอยู่กับปริมาณเม็ดสีเมลานินในม่านตา ถ้ามีเมลานินน้อย ตาก็จะสว่าง ถ้ามีมาก-ดำ ในเวลาเดียวกันอัลลีลที่โดดเด่นมีหน้าที่รับผิดชอบต่อดวงตาสีเข้ม: หากมีอยู่ในจีโนมเด็กจะมีตาสีน้ำตาล ไม่สำคัญหรอกว่ายีนทั้งสองจะเด่นหรือยีนหนึ่งถอย นั่นคือไม่ว่าเด็กจะเป็นโฮโม-หรือเฮเทอโรไซกัสสำหรับลักษณะนี้ แต่ดวงตาสีฟ้าเป็นการกลายพันธุ์ที่ค่อนข้าง "อ่อนเยาว์" ซึ่งควบคุมโดยอัลลีลถอย คนที่ตาสว่างทุกคนเป็นพาหะของอัลลีลสองอัลลีล นั่นคือ พวกมันเป็นโฮโมไซกัสสำหรับสีตา ยีนเด่นตามชื่อของมันหมายถึงยีนด้อย: หากมีหนึ่งตัวยีนที่ควบคุมสีของม่านตา อัลลีลที่เด่นและด้อยไม่สามารถแสดงออกทางฟีโนไทป์ได้
อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ โครโมโซมเพศเป็นข้อยกเว้น โครโมโซม Y เพศผู้แตกต่างจากโครโมโซม X ในด้านขนาดและรูปร่าง: มันไม่เหมือนกับไม้กางเขนเหมือนกับโครโมโซมที่เหลือ แต่เป็นตัวอักษร U ดังนั้นยีนบางตัวที่อยู่บนโครโมโซมจะแสดงออกแม้กระทั่ง หากมีสำเนาด้อยเพียงสำเนาเดียว: นี่คือความแตกต่างของมรดกที่เชื่อมโยงกับเพศแตกต่างจากมรดกประเภทอื่น
โรค X-linked ถอย
การถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ เพราะในขณะนี้มียีนด้อยประมาณสามร้อยยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne, ichthyosis, X syndrome ที่เปราะบาง, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกมากมาย
การสืบพันธ์ทางเพศในมนุษย์มีดังนี้ หากยีนทางพยาธิวิทยาตั้งอยู่บนโครโมโซม X ของผู้หญิงคนหนึ่งลูกสาวครึ่งหนึ่งและลูกชายครึ่งหนึ่งจะได้รับ ในเวลาเดียวกัน เด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องจะกลายเป็นพาหะของโรค: ยีนกลายพันธุ์จะไม่ส่งผลกระทบต่อฟีโนไทป์เนื่องจากลูกสาวได้รับโครโมโซม X ปกติจากพ่อของเธอ แต่เด็กชายจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่เขา "สืบทอด" จากแม่ของเขา เพราะไม่มียีนเด่นที่เป็นอัลลีลบนโครโมโซม Y สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงปัจจัยนี้เมื่อแก้ไขปัญหาในมรดกทางเพศที่เชื่อมโยง
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค X-linked recessive ค่อนข้างซับซ้อน ตัวอย่างเช่น ในหมู่ญาติของผู้ป่วย โรคที่คล้ายคลึงกันมักพบในอาของมารดาและในลูกพี่ลูกน้องที่เกิดจากพี่สาวของมารดา
โรคเชื่อมโยง X ที่โดดเด่น
โรคนี้เกิดได้ทั้งสองเพศ ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางเพศ ได้แก่ โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตและเคลือบฟันดำ
ความทุกข์จากโรค X-linked ที่ครอบงำ ผู้หญิงมักมากเป็นสองเท่าของผู้ชาย ผู้หญิงที่ป่วยมีโอกาส 50% ที่จะแพร่เชื้อไปยังลูกๆ ทุกคน และผู้ชายที่ป่วยจะเป็นลูกสาวเท่านั้น
บางครั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับเพศอาจเกิดขึ้นได้ในโรคที่หายากมากพอจนทำให้ทารกในครรภ์เพศชายเสียชีวิตได้ ดังนั้นผู้หญิงจึงมีแนวโน้มที่จะทำแท้งโดยธรรมชาติมากขึ้น
ใครสามารถยกตัวอย่างมรดกที่เกี่ยวข้องกับเพศได้ไม่รู้จบ ให้เราอาศัยอยู่กับโรคเช่นความไม่หยุดยั้งของเม็ดสีหรือ Bloch-Sulzberg melanoblastosis ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่เกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิง: ยีนนี้เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ชาย ในร่างกายของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีผื่นขึ้นในรูปของฟองอากาศ หลังจากที่ผื่นผ่านไป ลักษณะสีคล้ำในรูปแบบของการกระเซ็นและการหมุนวนจะยังคงอยู่บนผิวหนัง 80% ของผู้ป่วยยังมีความผิดปกติอื่นๆ: ความผิดปกติของสมองและอวัยวะภายใน ดวงตา และระบบโครงกระดูก
ฮีโมฟีเลีย
มีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกิดในเพศเดียวเท่านั้น ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศนั้น ฮีโมฟีเลียมีอยู่ในหนังสือเรียนเกือบทุกเล่ม ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เลือดไม่จับตัวเป็นก้อน งานหลายอย่างเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลีย: เราสามารถพูดได้ว่าตัวอย่างนี้เกือบจะเป็นตำราเรียน แม้ว่าฮีโมฟีเลียจะค่อนข้างหายาก แต่เกือบทุกคนรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของมัน และไม่น่าแปลกใจเลย เพราะได้กำหนดแนวทางของประวัติศาสตร์รัสเซียไว้ล่วงหน้าเป็นส่วนใหญ่ ทายาทของซาร์นิโคลัสที่ 2 ซาเรวิชอเล็กซี่ได้รับความเดือดร้อนจากมัน
บาดแผลเล็กน้อยอาจทำให้เสียเลือดอย่างรุนแรงได้ อย่างไรก็ตามการตกเลือดไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับการละเมิดความสมบูรณ์ของผิวหนังเท่านั้นที่เป็นอันตราย ภัยคุกคามที่ร้ายแรงต่อชีวิตของผู้ป่วยคือการมีเลือดออกในลำไส้, ในกะโหลกศีรษะและในลำคอตลอดจนเลือดออกในข้อต่อ ในขณะเดียวกัน โรคฮีโมฟีเลียก็รักษาไม่หาย: ผู้ป่วยถูกบังคับให้ใช้ยาทดแทนตลอดชีวิต ซึ่งไม่ได้ผลมากนัก
ผู้หญิงเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่
หลายคนเข้าใจผิดคิดว่าผู้หญิงไม่เคยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตาม ไม่เป็นเช่นนั้น: การมีเพศสัมพันธ์ที่ยุติธรรมก็ประสบกับโรคร้ายนี้เช่นกัน จริงสิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยมาก บ่อยครั้งที่ผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่กำหนดโรคนี้ล่วงหน้า
ผู้หญิงพาหะในหนึ่งโครโมโซมเพศมียีนด้อยซึ่งกำหนดไว้ล่วงหน้าการแข็งตัวของเลือด หากจีโนไทป์มีอัลลีลที่โดดเด่นของยีนนี้ โรคจะไม่ปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตาม หากผู้หญิงให้กำเนิดเด็กชายที่ถ่ายทอดยีนด้อย เขาจะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แต่เพื่อให้เด็กผู้หญิงเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงที่ถือยีนต้องแต่งงานกับผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย (แต่แม้ในสถานการณ์เช่นนี้ ความน่าจะเป็นที่จะได้ผู้หญิงคนนั้นคือ 25%) กรณีเช่นนี้แทบไม่มีข้อสังเกตเลย: ประการแรก ยีนฮีโมฟีเลียนั้นค่อนข้างหายาก และประการที่สอง ผู้ที่เป็นโรคร้ายนี้มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่จนถึงวัยเจริญพันธุ์
ความสำคัญของการวิจัยเกี่ยวกับการสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ
การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางเพศที่สืบทอดมานั้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อมนุษยชาติ สาเหตุหลักมาจากการที่โรคหลายชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม รวมถึงโรคที่เป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ บางทีในอนาคตอาจเป็นไปได้ที่จะสร้างการรักษาที่เป็นนวัตกรรมสำหรับโรคดังกล่าวโดยพิจารณาจากผลกระทบโดยตรงต่อจีโนมของบุคคลที่เป็นพาหะของอัลลีลทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้ การศึกษาดังกล่าวยังมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาวิธีการวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศอย่างรวดเร็ว นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ: ยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น
พันธุศาสตร์ครองสถานที่สำคัญในชีวิตมนุษย์ ท้ายที่สุด วิทยาศาสตร์นี้ทำให้สามารถอธิบายว่ายีนของมนุษย์ทำงานอย่างไร รวมถึงยีนที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยา มีกลุ่มของลักษณะการสืบทอดซึ่งเกิดจากโครโมโซมเพศ มรดกทางเพศสัมพันธ์คืออะไร? คำจำกัดความกล่าวว่านี่คือการถ่ายโอนลักษณะที่ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศมีหน้าที่รับผิดชอบ
