การวิจัยทางพันธุกรรมคือปรากฏการณ์ของพันธุกรรมและความแปรปรวน นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน T-X มอร์แกนสร้างทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งพิสูจน์ว่าสปีชีส์ทางชีววิทยาแต่ละชนิดสามารถมีลักษณะเฉพาะด้วยคาริโอไทป์บางประเภท ซึ่งมีโครโมโซมประเภทดังกล่าวเป็นโซมาติกและเพศ หลังถูกแสดงโดยคู่ที่แยกจากกันซึ่งแตกต่างกันในบุคคลชายและหญิง ในบทความนี้ เราจะมาศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมเพศหญิงและเพศชาย และความแตกต่างของโครโมโซมเพศผู้และเพศหญิง
คาริโอไทป์คืออะไร
แต่ละเซลล์ที่มีนิวเคลียสนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยโครโมโซมจำนวนหนึ่ง เรียกว่าคาริโอไทป์ ในสายพันธุ์ทางชีววิทยาต่าง ๆ การปรากฏตัวของหน่วยโครงสร้างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความเฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งเช่นโครโมโซมของมนุษย์คือ 46 โครโมโซม, ชิมแปนซี - 48, กั้ง - 112 โครงสร้างขนาดรูปร่างแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่เกี่ยวข้องกับแท็กซ่าระบบต่างๆ
จำนวนโครโมโซมในเซลล์ของร่างกายเรียกว่าชุดดิพลอยด์ เป็นลักษณะของอวัยวะและเนื้อเยื่อร่างกาย หากผลจากการกลายพันธุ์ karyotype เปลี่ยนไป (เช่น ในผู้ป่วย Klinefelter's syndrome จำนวนโครโมโซมคือ 47, 48) บุคคลดังกล่าวจะมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงและในกรณีส่วนใหญ่จะมีบุตรยาก โรคทางพันธุกรรมอื่นที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศคือ Turner-Shereshevsky syndrome มันเกิดขึ้นในผู้หญิงที่ไม่มีโครโมโซม 46 แต่มี 45 โครโมโซมในคาริโอไทป์ ซึ่งหมายความว่าในคู่ที่มีเพศสัมพันธ์ไม่มีโครโมโซม x สองตัว แต่มีเพียงหนึ่งโครโมโซม ลักษณะทางเพศที่ไม่รุนแรง และภาวะมีบุตรยาก
โซมาติกและโครโมโซมเพศ
พวกมันต่างกันทั้งรูปร่างและชุดของยีนที่ประกอบเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมเพศผู้ของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเป็นส่วนหนึ่งของคู่เพศ XY heterogametic ซึ่งรับประกันการพัฒนาของลักษณะทางเพศชายทั้งในระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา
ในนกเพศผู้ คู่ที่มีเพศสัมพันธ์จะมีโครโมโซมเพศผู้ ZZ เหมือนกันสองตัวและเรียกว่าโฮโมกาเมติก โครโมโซมที่กำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตนั้นแตกต่างจากโครโมโซมที่มีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่เหมือนกันทั้งในชายและหญิง พวกมันถูกเรียกว่าออโตโซม มี 22 คู่ในคาริโอไทป์ของมนุษย์ โครโมโซมเพศชายและหญิงเป็นคู่ที่ 23 ดังนั้นโครโมโซมของผู้ชายจึงสามารถแสดงเป็นสูตรทั่วไปได้: ออโตโซม 22 คู่ + XY และผู้หญิง - ออโตโซม 22 คู่ +XX.
ไมโอซิส
การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ - gametes ที่ฟิวชั่นของไซโกตเกิดขึ้นในต่อมเพศ: อัณฑะและรังไข่ ไมโอซิสเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อ ซึ่งเป็นกระบวนการแบ่งเซลล์ นำไปสู่การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่มีชุดโครโมโซมเดี่ยว
การสร้างไข่ในรังไข่ทำให้เกิดการสุกของไข่เพียงประเภทเดียว: 22 ออโตโซม + X และการสร้างสเปิร์มช่วยให้เกิดการเจริญเติบโตของ hometes สองประเภท: 22 ออโตโซม + X หรือ 22 ออโตโซม + Y ในมนุษย์ เพศของทารกในครรภ์จะถูกกำหนดในเวลาของไข่นิวเคลียร์ฟิวชันและสเปิร์มและขึ้นอยู่กับคาริโอไทป์ของสเปิร์ม
กลไกโครโมโซมและการกำหนดเพศ
เราได้พิจารณาแล้วว่าเพศของบุคคลนั้นถูกกำหนดขึ้น ณ จุดใด ณ เวลาที่ปฏิสนธิ และขึ้นอยู่กับชุดโครโมโซมของสเปิร์ม ในสัตว์อื่น ๆ ตัวแทนของเพศต่างกันในจำนวนโครโมโซมต่างกัน ตัวอย่างเช่น ในหนอนทะเล แมลง ตั๊กแตน ในกลุ่มดิพลอยด์ของเพศชาย มีโครโมโซมเพียงตัวเดียวจากคู่เพศและในเพศหญิงทั้งคู่ ดังนั้นชุดโครโมโซมเดี่ยวของหนอนทะเลตัวผู้ Atsirocanthus สามารถแสดงได้โดยสูตร: 5 โครโมโซม + 0 หรือ 5 โครโมโซม + x และตัวเมียมีโครโมโซม 5 ชุดเพียงชุดเดียว + x ในไข่
อะไรส่งผลกระทบต่อพฟิสซึ่มทางเพศ
นอกจากโครโมโซมแล้ว ยังมีวิธีอื่นๆ ในการกำหนดเพศอีกด้วย ในสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังบางชนิด - โรติเฟอร์, เวิร์ม polychaete - เพศถูกกำหนดแม้กระทั่งก่อนที่จะมีการรวมตัวของ gametes - การปฏิสนธิซึ่งเป็นผลมาจากโครโมโซมตัวผู้และตัวเมียคู่รักที่คล้ายคลึงกัน ตัวเมียของ polychaete ทางทะเล - ไดโนฟิลลัสในกระบวนการสร้างไข่จะสร้างไข่สองประเภท ตัวแรก - ไข่แดงหมด - ตัวผู้พัฒนาจากพวกมัน อื่น ๆ - ขนาดใหญ่พร้อมสารอาหารจำนวนมาก - ทำหน้าที่ในการพัฒนาตัวเมีย ในผึ้ง - แมลงในซีรีส์ Hymenoptera - ตัวเมียผลิตไข่สองประเภท: ดิพลอยด์และเดี่ยว จากไข่ที่ไม่ได้ผสมพันธุ์ ตัวผู้พัฒนา - โดรน และจากการปฏิสนธิ - ตัวเมียซึ่งเป็นผึ้งงาน
ฮอร์โมนและผลกระทบต่อการสร้างเพศ
ในมนุษย์ ต่อมชาย - อัณฑะ - ผลิตฮอร์โมนเพศของชุดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ส่งผลต่อทั้งการพัฒนาลักษณะทางเพศเบื้องต้น (โครงสร้างทางกายวิภาคของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายใน) และลักษณะทางสรีรวิทยา ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ลักษณะทางเพศรองเกิดขึ้น - โครงสร้างของโครงกระดูก ลักษณะของรูปร่าง ขนตามร่างกาย เสียงต่ำ และโครงสร้างของกล่องเสียง ในร่างกายของผู้หญิง รังไข่ไม่เพียงผลิตเซลล์เพศเท่านั้น แต่ยังสร้างฮอร์โมนอีกด้วย ซึ่งเป็นต่อมที่มีการหลั่งแบบผสม ฮอร์โมนเพศ เช่น เอสตราไดออล โปรเจสเตอโรน เอสโตรเจน ส่งเสริมการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายใน ขนตามร่างกายของผู้หญิง ควบคุมรอบเดือนและการตั้งครรภ์
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ปลา สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ สารออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่ผลิตโดยอวัยวะสืบพันธุ์มีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนาลักษณะทางเพศระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา และชนิดพันธุ์โครโมโซมไม่ได้มีผลกระทบอย่างมากต่อการก่อตัวของเพศ ตัวอย่างเช่น ตัวอ่อนของ polychaetes ในทะเล - bonellias - ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเพศหญิงหยุดการเจริญเติบโต (ขนาด 1-3 มม.) และกลายเป็นคนแคระ พวกมันอาศัยอยู่ในบริเวณอวัยวะเพศของตัวเมียซึ่งมีความยาวลำตัวไม่เกิน 1 เมตร ในปลาที่สะอาดกว่านั้น ตัวผู้จะเก็บฮาเร็มของตัวเมียไว้หลายตัว เพศหญิงนอกเหนือจากรังไข่แล้วยังมีอัณฑะ ทันทีที่ตัวผู้ตาย ฮาเร็มตัวเมียตัวหนึ่งจะเข้ามาทำหน้าที่แทน (อวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชายที่ผลิตฮอร์โมนเพศจะเริ่มพัฒนาในร่างกายของเธออย่างแข็งขัน)
ข้อกำหนดเรื่องเพศ
ในพันธุศาสตร์มนุษย์นั้น มีกฎสองข้อ: กฎข้อแรกจะกำหนดการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์พื้นฐานในการหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมน MIS กฎข้อที่สองระบุถึงบทบาทพิเศษของโครโมโซม Y เพศชายและลักษณะทางกายวิภาคและสรีรวิทยาทั้งหมดที่สอดคล้องกับมันพัฒนาภายใต้อิทธิพลของยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y ความสัมพันธ์และการพึ่งพาอาศัยกันของกฎทั้งสองในพันธุศาสตร์ของมนุษย์เรียกว่าหลักการของการเติบโต: ในตัวอ่อนที่เป็นกะเทย (นั่นคือมีพื้นฐานของต่อมหญิง - ท่อMüllerianและอวัยวะเพศชาย - ช่อง Wolffian) ความแตกต่างของ อวัยวะสืบพันธุ์ของตัวอ่อนขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีของโครโมโซม Y ในโครโมโซม
ข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซม Y
วิจัยโดยนักพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะ T-X มอร์แกน พบว่าในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม องค์ประกอบของยีนของโครโมโซม X และ Y ไม่เหมือนกัน โครโมโซมเพศชายในมนุษย์ไม่มีอัลลีลบางตัวอยู่บนโครโมโซม X อย่างไรก็ตาม กลุ่มยีนของพวกมันมียีน SRY ซึ่งควบคุมการสร้างสเปิร์ม ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของผู้ชาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนนี้ในตัวอ่อนทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม - Swire's syndrome ด้วยเหตุนี้ ผู้หญิงที่พัฒนาจากเอ็มบริโอดังกล่าวจึงมีคู่เพศในโครโมโซม XY หรือเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y ที่มีตำแหน่งของยีน มันเปิดใช้งานการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะไม่แยกแยะลักษณะทางเพศรองและมีบุตรยาก
โครโมโซม Y และโรคทางพันธุกรรม
ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ โครโมโซมเพศผู้แตกต่างจากโครโมโซม X ทั้งขนาด (เล็กกว่า) และรูปร่าง (ดูเหมือนตะขอ) นอกจากนี้ยังมีชุดยีนเฉพาะ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนตัวหนึ่งของโครโมโซม Y จึงปรากฏออกมาในลักษณะฟีโนไทป์โดยการปรากฏตัวของผมแข็งจำนวนหนึ่งบนติ่งหู สัญลักษณ์นี้เป็นลักษณะเฉพาะสำหรับผู้ชายเท่านั้น มีโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ชายป่วยมีโครโมโซมเพศหญิงหรือเพศชายเกินในโครโมโซม: XXY หรือ XXYU
ลักษณะการวินิจฉัยที่สำคัญคือการเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยาของต่อมน้ำนม, โรคกระดูกพรุน, ภาวะมีบุตรยาก โรคนี้พบได้บ่อย: สำหรับเด็กแรกเกิดทุกๆ 500 คน มีผู้ป่วย 1 คน
โดยสรุป เราสังเกตว่าในมนุษย์เช่นเดียวกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ เพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคตถูกกำหนดในขณะที่ปฏิสนธิ เนื่องจากการรวมกันบางอย่างในไซโกตโครโมโซมเพศ X และ Y