พันธุกรรมและความแปรปรวนในสัตว์ป่ามีอยู่ด้วยโครโมโซม ยีน กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ข้อมูลทางพันธุกรรมถูกจัดเก็บและส่งต่อในรูปแบบของสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ใน DNA บทบาทของยีนในปรากฏการณ์นี้คืออะไร? โครโมโซมในแง่ของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมคืออะไร? คำตอบสำหรับคำถามดังกล่าวทำให้เราเข้าใจหลักการของการเข้ารหัสและความหลากหลายทางพันธุกรรมบนโลกของเรา ในหลาย ๆ ด้าน มันขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่รวมอยู่ในชุด กับการรวมตัวกันของโครงสร้างเหล่านี้
จากประวัติศาสตร์การค้นพบ "อนุภาคพันธุกรรม"
การศึกษาเซลล์ของพืชและสัตว์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ นักพฤกษศาสตร์และนักสัตววิทยาจำนวนมากในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ให้ความสนใจกับเส้นใยที่บางที่สุดและโครงสร้างรูปวงแหวนที่เล็กที่สุดในนิวเคลียส บ่อยกว่าคนอื่น ๆ นักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมัน W alter Flemming เรียกว่าผู้ค้นพบโครโมโซม เขาเป็นคนที่ใช้สีย้อมสวรรค์ในการประมวลผลโครงสร้างนิวเคลียร์ เฟลมมิงเรียกสารที่ค้นพบว่า "โครมาติน" สำหรับความสามารถในการเปื้อน คำว่า "โครโมโซม" ถูกสร้างขึ้นโดย Heinrich Waldeyer ในปี 1888
ขณะเดียวกับเฟลมมิ่ง ฉันกำลังมองหาคำตอบสำหรับคำถามว่าคืออะไรโครโมโซม เบลเยียม เอดูอาร์ ฟาน เบเนเดน ก่อนหน้านี้เล็กน้อย นักชีววิทยาชาวเยอรมัน Theodor Boveri และ Eduard Strasburger ได้ทำการทดลองหลายครั้งเพื่อพิสูจน์ความแตกต่างของโครโมโซม ความคงตัวของจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตประเภทต่างๆ
ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
นักวิจัยชาวอเมริกัน วอลเตอร์ ซัตตัน ค้นพบว่ามีโครโมโซมจำนวนเท่าใดในนิวเคลียสของเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ถือว่าโครงสร้างเหล่านี้เป็นพาหะของหน่วยพันธุกรรมซึ่งเป็นสัญญาณของสิ่งมีชีวิต ซัตตันค้นพบว่าโครโมโซมประกอบด้วยยีนที่ถ่ายทอดคุณสมบัติและหน้าที่จากพ่อแม่สู่ลูก นักพันธุศาสตร์ในสิ่งพิมพ์ของเขาได้บรรยายถึงคู่ของโครโมโซม การเคลื่อนไหวของพวกมันในกระบวนการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์
Theodore Boveri เป็นผู้นำงานไปในทิศทางเดียวกันโดยไม่คำนึงถึงเพื่อนร่วมงานชาวอเมริกัน นักวิจัยทั้งสองในงานเขียนของพวกเขาได้ศึกษาปัญหาของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยกำหนดบทบัญญัติหลักเกี่ยวกับบทบาทของโครโมโซม (1902-1903) การพัฒนาเพิ่มเติมของทฤษฎี Boveri-Sutton เกิดขึ้นในห้องทดลองของ Thomas Morgan ผู้ได้รับรางวัลโนเบล นักชีววิทยาชาวอเมริกันที่โดดเด่นและผู้ช่วยของเขาได้สร้างระเบียบหลายอย่างในการจัดวางยีนในโครโมโซม พัฒนาฐานเซลล์วิทยาที่อธิบายกลไกของกฎหมายของเกรเกอร์ เมนเดล บิดาผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์
โครโมโซมในเซลล์
การศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมเริ่มขึ้นหลังจากการค้นพบและการอธิบายในศตวรรษที่ 19 ร่างกายและเธรดเหล่านี้พบได้ในสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอต (ไม่ใช่นิวเคลียร์) และเซลล์ยูคาริโอต (ในนิวเคลียส) เรียนต่อกล้องจุลทรรศน์ทำให้สามารถระบุได้ว่าโครโมโซมเป็นอย่างไรจากมุมมองทางสัณฐานวิทยา นี่คือเนื้อหาที่คล้ายเธรดเคลื่อนที่ ซึ่งสามารถแยกแยะได้ในบางช่วงของวัฏจักรเซลล์ ในเฟส ปริมาตรทั้งหมดของนิวเคลียสจะถูกโครมาตินครอบครอง ในช่วงเวลาอื่น โครโมโซมสามารถแยกความแตกต่างได้ในรูปแบบของหนึ่งหรือสองโครมาทิด
การก่อตัวเหล่านี้จะเห็นได้ดีกว่าระหว่างการแบ่งเซลล์ - ไมโทซิสหรือไมโอซิส ในเซลล์ยูคาริโอต มักสังเกตเห็นโครโมโซมเชิงเส้นขนาดใหญ่ พวกมันมีขนาดเล็กกว่าในโปรคาริโอต แม้ว่าจะมีข้อยกเว้น เซลล์มักมีโครโมโซมมากกว่าหนึ่งชนิด เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์มี "อนุภาคพันธุกรรม" ขนาดเล็กของตัวเอง
รูปร่างของโครโมโซม
โครโมโซมแต่ละตัวมีโครงสร้างเฉพาะตัว แตกต่างจากลักษณะการย้อมสีอื่นๆ เมื่อศึกษาสัณฐานวิทยา จำเป็นต้องกำหนดตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ความยาวและตำแหน่งของแขนที่สัมพันธ์กับการหดตัว ชุดของโครโมโซมมักจะมีรูปแบบต่อไปนี้:
- เมตาเซนตริกหรือแขนที่เท่ากัน ซึ่งกำหนดโดยตำแหน่งมัธยฐานของเซนโทรเมียร์
- submetacentric หรือแขนไม่เท่ากัน (การหดตัวถูกเลื่อนไปทางเทโลเมียร์ตัวใดตัวหนึ่ง);
- acrocentric หรือรูปแท่ง ในนั้น centromere จะอยู่เกือบสุดปลายโครโมโซม
- จุดที่มีรูปร่างกำหนดยาก
ฟังก์ชันโครโมโซม
โครโมโซมประกอบด้วยยีน - หน่วยการทำงานของพันธุกรรม เทโลเมียร์เป็นปลายแขนโครโมโซม องค์ประกอบพิเศษเหล่านี้ทำหน้าที่ป้องกันความเสียหาย ป้องกันติดเศษ centromere ทำหน้าที่ของมันเมื่อมีการทำซ้ำโครโมโซม มันมี kinetochore ติดอยู่กับโครงสร้างแกนฟิชชัน โครโมโซมแต่ละคู่จะอยู่ในตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ เส้นใยแกนหมุนของการแบ่งตัวทำงานในลักษณะที่โครโมโซมตัวหนึ่งออกจากเซลล์ลูกสาว ไม่ใช่ทั้งสองอย่าง การเสแสร้งเป็นสองเท่าในกระบวนการแบ่งนั้นมาจากจุดกำเนิดของการจำลองแบบ การทำซ้ำของโครโมโซมแต่ละอันเริ่มต้นพร้อมกันในหลายจุด ซึ่งทำให้กระบวนการทั้งหมดของการแบ่งตัวเร็วขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
บทบาทของ DNA และ RNA
เป็นไปได้ที่จะค้นหาว่าโครโมโซมคืออะไร โครงสร้างนิวเคลียร์นี้ทำหน้าที่อะไรหลังจากศึกษาองค์ประกอบและคุณสมบัติทางชีวเคมีของโครโมโซม ในเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมของนิวเคลียสจะเกิดขึ้นจากสารควบแน่น - โครมาติน จากการวิเคราะห์พบว่ามีสารอินทรีย์โมเลกุลสูง:
- กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA);
- กรดไรโบนิวคลีอิก (RNA);
- โปรตีนฮิสโตน
กรดนิวคลีอิกเกี่ยวข้องโดยตรงกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนและโปรตีน เพื่อให้แน่ใจว่ามีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น DNA มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต RNA มีความเข้มข้นในไซโตพลาสซึม
ยีน
การวิเคราะห์การเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์พบว่า DNA ก่อตัวเป็นเกลียวคู่ ซึ่งมีสายโซ่ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ พวกมันคือคาร์โบไฮเดรตดีออกซีไรโบส หมู่ฟอสเฟต และหนึ่งในสี่ของเบสไนโตรเจน:
- A- อะดีนีน
- G - กวานีน
- T - ไทมีน
- C - ไซโตไซน์
ส่วนของเส้นใยดีออกซีไรโบนิวคลีโอนิวคลีโอโปรตีนที่เป็นเกลียวเป็นยีนที่มีข้อมูลที่เข้ารหัสเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ ในระหว่างการสืบพันธุ์ลักษณะทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานในรูปแบบของอัลลีลของยีน พวกเขากำหนดการทำงานการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ นักวิจัยจำนวนหนึ่งระบุว่า ส่วนต่างๆ ของ DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสโพลีเปปไทด์ทำหน้าที่ควบคุม จีโนมมนุษย์สามารถมีได้ถึง 30,000 ยีน
ชุดโครโมโซม
จำนวนโครโมโซมทั้งหมด ลักษณะของพวกมัน - ลักษณะเฉพาะของสปีชีส์ ในแมลงวันผลไม้ จำนวนของพวกมันคือ 8 ในไพรเมต - 48 ในมนุษย์ - 46 จำนวนนี้คงที่สำหรับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ในสายพันธุ์เดียวกัน สำหรับยูคาริโอตทั้งหมด มีแนวคิดของ "โครโมโซมซ้ำ" นี่คือชุดที่สมบูรณ์หรือ 2n ตรงกันข้ามกับเดี่ยว - ครึ่งหนึ่งของจำนวน (n)
โครโมโซมในคู่หนึ่งมีความคล้ายคลึงกัน มีรูปร่าง โครงสร้าง ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์และองค์ประกอบอื่นๆ เหมือนกัน คล้ายคลึงกันมีลักษณะเฉพาะของตัวเองซึ่งแตกต่างจากโครโมโซมอื่นในชุด การย้อมสีด้วยสีย้อมพื้นฐานช่วยให้คุณพิจารณาศึกษาคุณสมบัติที่โดดเด่นของแต่ละคู่ โครโมโซมชุดซ้ำมีอยู่ในเซลล์โซมาติก ในขณะที่ชุดเดี่ยวมีอยู่ในเพศ (เรียกว่า gametes) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ที่มีเพศชายต่างกันจะมีโครโมโซมเพศสองประเภทเกิดขึ้น: โครโมโซม X และ Y เพศชายมีset XY ผู้หญิง - XX.
ชุดโครโมโซมมนุษย์
เซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 ตัว ทั้งหมดรวมกันเป็น 23 คู่ที่ประกอบเป็นชุด โครโมโซมมีสองประเภท: ออโตโซมและโครโมโซมเพศ รูปแบบแรก 22 คู่ - ทั่วไปสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย คู่ที่ 23 นั้นแตกต่างจากคู่นั้น - โครโมโซมเพศซึ่งไม่สัมพันธ์กันในเซลล์ของร่างกายผู้ชาย
ลักษณะทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับเพศ พวกเขาถูกส่งโดยโครโมโซม Y และ X ในผู้ชาย Xs สองตัวในผู้หญิง Autosomes มีข้อมูลที่เหลือเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม มีเทคนิคที่ช่วยให้คุณปรับแต่งทั้ง 23 คู่เป็นรายบุคคลได้ พวกเขาจะแยกแยะได้ดีในภาพวาดเมื่อทาสีด้วยสีใดสีหนึ่ง สังเกตได้ว่าโครโมโซมที่ 22 ในจีโนมมนุษย์นั้นเล็กที่สุด DNA ที่ยืดออกนั้นมีความยาว 1.5 ซม. และมีเบสคู่ 48 ล้านคู่ โปรตีนฮิสโตนพิเศษจากองค์ประกอบของโครมาตินทำการบีบอัด หลังจากนั้นเกลียวจะใช้พื้นที่ในนิวเคลียสของเซลล์น้อยลงหลายพันเท่า ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ฮีสโตนในนิวเคลียสระหว่างเฟสจะคล้ายกับลูกปัดที่พันอยู่บนสายดีเอ็นเอ
โรคทางพันธุกรรม
มีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 3 พันชนิด ที่เกิดจากความเสียหายและความผิดปกติในโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในนั้น เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ล่าช้า ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความผิดปกติในการทำงานของต่อมหลั่งภายนอก การละเมิดนำไปสู่ปัญหาเหงื่อออก การขับถ่าย และการสะสมเมือกในร่างกาย ทำให้ปอดทำงานได้ยาก อาจทำให้หายใจไม่ออกและเสียชีวิตได้
การละเมิดการมองเห็นสี - ตาบอดสี - ภูมิคุ้มกันต่อบางส่วนของสเปกตรัมสี ฮีโมฟีเลียนำไปสู่การแข็งตัวของเลือดลดลง การแพ้แลคโตสป้องกันร่างกายมนุษย์จากการดูดซึมน้ำตาลนม ในสำนักงานวางแผนครอบครัว คุณสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ในศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ สามารถเข้ารับการตรวจและรักษาที่เหมาะสมได้
จีโนเทอราพีเป็นแนวทางของการแพทย์แผนปัจจุบัน การค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมและการกำจัดโรค โดยใช้วิธีการล่าสุด ยีนปกติจะถูกนำเข้าสู่เซลล์ทางพยาธิวิทยาแทนที่จะเป็นเซลล์ที่ถูกรบกวน ในกรณีนี้แพทย์จะบรรเทาผู้ป่วยไม่ใช่จากอาการ แต่เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค มีการแก้ไขเฉพาะเซลล์โซมาติกเท่านั้น วิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ได้นำมาใช้กับเซลล์สืบพันธุ์