จากการวิจัยของนักวิทยาศาสตร์ K. Correns, G. de Vries, E. Cermak ในปี 1900 กฎของพันธุศาสตร์ถูก "ค้นพบใหม่" ซึ่งกำหนดขึ้นในปี 1865 โดยผู้ก่อตั้งศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - Gregor Mendel. ในการทดลองของเขา นักธรรมชาติวิทยาใช้วิธีการผสมพันธุ์ ต้องขอบคุณหลักการของการสืบทอดลักษณะและคุณสมบัติบางอย่างของสิ่งมีชีวิต ในบทความนี้ เราจะพิจารณารูปแบบหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์
ก. Mendel และงานวิจัยของเขา
การใช้วิธีการผสมพันธุ์ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดรูปแบบได้หลายรูปแบบ ภายหลังเรียกว่ากฎของเมนเดล ตัวอย่างเช่น เขากำหนดกฎความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก (กฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล) เขาชี้ให้เห็นความจริงการสำแดงใน F1 ลูกผสมของลักษณะเดียวเท่านั้นที่ควบคุมโดยยีนเด่น ดังนั้นเมื่อผสมข้ามพันธุ์ของถั่วหว่าน พันธุ์ที่แตกต่างกันในสีเมล็ด (สีเหลืองและสีเขียว) ลูกผสมทั้งหมดของรุ่นแรกมีสีเมล็ดสีเหลืองเท่านั้น นอกจากนี้ บุคคลเหล่านี้ทั้งหมดก็มียีนเดียวกัน (พวกเขาเป็นเฮเทอโรไซโกต)
แยกกฎหมาย
ต่อเนื่องกันไประหว่างบุคคลที่นำมาจากลูกผสมของรุ่นแรก Mendel ได้รับการแยกตัวละครใน F2 กล่าวอีกนัยหนึ่ง พืชที่มีอัลลีลถอยของลักษณะที่ศึกษา (สีของเมล็ดสีเขียว) ถูกระบุโดยฟีโนไทป์ในจำนวนหนึ่งในสามของลูกผสมทั้งหมด ดังนั้น กฎหมายที่บัญญัติขึ้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะโดยอิสระทำให้ Mendel สามารถติดตามกลไกการถ่ายทอดยีนเด่นและยีนด้อยในลูกผสมหลายชั่วอายุคน
ลูกผสมระหว่างได-และลูกผสม
ในการทดลองครั้งต่อๆ ไป Mendel ได้ซับซ้อนเงื่อนไขสำหรับการนำไปปฏิบัติ ตอนนี้ ต้นไม้ถูกนำตัวไปผสมพันธุ์ แตกต่างกันทั้ง 2 แบบและลักษณะทางเลือกจำนวนมาก นักวิทยาศาสตร์ได้ติดตามหลักการของการสืบทอดของยีนเด่นและยีนด้อย และได้รับผลการแยกซึ่งสามารถแทนได้ด้วยสูตรทั่วไป (3:1) โดยที่ n คือจำนวนคู่ของลักษณะทางเลือก ที่แยกความแตกต่างระหว่างผู้ปกครอง ดังนั้น สำหรับการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด การแยกโดยฟีโนไทป์ในลูกผสมของรุ่นที่สองจะมีลักษณะดังนี้: (3:1)2=9:6:1 หรือ 9:3:3: 1. นั่นคือลูกผสมของวินาทีรุ่นต่างๆ สามารถสังเกตฟีโนไทป์ได้สี่ประเภท: พืชที่มีผิวเรียบสีเหลือง (ส่วน 9/16) มีรอยย่นสีเหลือง (3/16) มีผิวเรียบสีเขียว (3/16) และเมล็ดมีรอยย่นสีเขียว (ส่วน 1/16) ดังนั้น กฎของการสืบทอดลักษณะอิสระจึงได้รับการยืนยันทางคณิตศาสตร์ และการผสมข้ามพันธุ์แบบลูกผสมเริ่มถูกมองว่าเป็นลูกผสมเดี่ยวหลายตัว - "ซ้อนทับ" กัน
ประเภทมรดก
ในทางพันธุศาสตร์ มีการถ่ายทอดลักษณะและคุณสมบัติหลายประเภทจากพ่อแม่สู่ลูก เกณฑ์หลักที่นี่คือรูปแบบของการควบคุมลักษณะที่ดำเนินการโดยยีนหนึ่งตัว - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกหรือโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายแบบ ก่อนหน้านี้ เราได้พิจารณากฎของการสืบทอดคุณลักษณะที่เป็นอิสระสำหรับไม้กางเขนแบบโมโนและไดไฮบริด กล่าวคือกฎข้อที่หนึ่ง ที่สอง และสามของเมนเดล ตอนนี้เราจะพิจารณารูปแบบดังกล่าวเป็นมรดกที่เชื่อมโยง พื้นฐานทางทฤษฎีคือทฤษฎีของโธมัส มอร์แกน ที่เรียกว่าโครโมโซม นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์ว่าพร้อมกับลักษณะที่ถ่ายทอดอย่างอิสระไปยังลูกหลาน มีการสืบทอดประเภทเช่น autosomal และการเชื่อมโยงทางเพศที่เชื่อมโยง
ในกรณีเหล่านี้ ลักษณะหลายอย่างในตัวบุคคลหนึ่งจะสืบทอดมาด้วยกัน เนื่องจากถูกควบคุมโดยยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเดียวกันและอยู่เคียงข้างกัน - ตามลำดับ พวกเขาสร้างกลุ่มเชื่อมโยงซึ่งมีจำนวนเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยว ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ คาริโอไทป์คือ 46 โครโมโซม ซึ่งสอดคล้องกับ 23 กลุ่มเชื่อมโยง พบว่าสิ่งที่ยิ่งระยะห่างระหว่างยีนในโครโมโซมสั้นลง กระบวนการข้ามจะเกิดขึ้นระหว่างพวกเขาน้อยลงเท่านั้น ซึ่งนำไปสู่ปรากฏการณ์ความแปรปรวนทางพันธุกรรม
ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ได้รับการถ่ายทอดอย่างไร
มาศึกษารูปแบบการถ่ายทอดกันต่อไป ตามทฤษฎีโครโมโซมของมอร์แกนกัน จากการศึกษาทางพันธุกรรมพบว่าทั้งในมนุษย์และในสัตว์ (ปลา นก สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม) มีลักษณะกลุ่มหนึ่ง ซึ่งกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับอิทธิพลจากเพศของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่น สีขนในแมว การมองเห็นสี และการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์ ถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ดังนั้น ข้อบกพร่องในยีนที่สอดคล้องกันในมนุษย์จึงแสดงออกมาทางฟีโนไทป์ในรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคจากยีน ซึ่งรวมถึงฮีโมฟีเลียและตาบอดสี การค้นพบของจี. เมนเดลและที. มอร์แกนทำให้สามารถใช้กฎหมายพันธุศาสตร์ในพื้นที่ที่สำคัญของสังคมมนุษย์ได้ เช่น การแพทย์ การเกษตร การเพาะพันธุ์สัตว์ พืช และจุลินทรีย์
ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและคุณสมบัติที่พวกเขากำหนด
ต้องขอบคุณการวิจัยทางพันธุกรรมสมัยใหม่ พบว่ากฎของการถ่ายทอดลักษณะอย่างอิสระนั้นอยู่ภายใต้การขยายเพิ่มเติม เนื่องจากอัตราส่วน "1 ยีน - 1 ลักษณะ" ที่เป็นรากฐานของคุณสมบัติเหล่านี้ไม่เป็นสากล ในทางวิทยาศาสตร์ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีกรณีของการกระทำหลายอย่างของยีน เช่นเดียวกับปฏิสัมพันธ์ของรูปแบบที่ไม่ใช่อัลลีลิกของพวกมัน ประเภทเหล่านี้รวมถึง epistasis, การเติมเต็ม, พอลิเมอเรีย จึงพบว่าปริมาณเม็ดสีผิวเมลาโทนินซึ่งรับผิดชอบต่อสีของมันนั้นถูกควบคุมโดยความโน้มเอียงทางพันธุกรรมทั้งกลุ่ม ยิ่งยีนเด่นกว่ามีหน้าที่ในการสังเคราะห์เม็ดสีในจีโนไทป์ของมนุษย์ ผิวยิ่งเข้มขึ้น ตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นถึงปฏิสัมพันธ์เช่นพอลิเมอร์ ในพืช รูปแบบการสืบทอดนี้มีอยู่ในสายพันธุ์ของตระกูลซีเรียล ซึ่งสีของเมล็ดพืชถูกควบคุมโดยกลุ่มของยีนโพลีเมอร์
ดังนั้น จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจึงแสดงด้วยระบบอินทิกรัล มันถูกสร้างขึ้นจากการพัฒนาทางประวัติศาสตร์ของสายพันธุ์ทางชีววิทยา - สายวิวัฒนาการ สถานะของลักษณะและคุณสมบัติส่วนใหญ่ของแต่ละบุคคลเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของยีน ทั้งอัลลีลิกและไม่ใช่อัลลีลิก และพวกมันเองสามารถมีอิทธิพลต่อการพัฒนาลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตในคราวเดียว