หลังจากการค้นพบหลักการจัดระเบียบโมเลกุลของสารเช่น DNA ในปี 1953 ชีววิทยาระดับโมเลกุลก็เริ่มพัฒนาขึ้น นอกจากนี้ ในกระบวนการวิจัย นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่า DNA ถูกรวมตัวใหม่ องค์ประกอบของมันอย่างไร และจีโนมมนุษย์ทำงานอย่างไร
ทุกวัน กระบวนการที่ซับซ้อนเกิดขึ้นที่ระดับโมเลกุล โมเลกุล DNA เรียงตัวอย่างไร ประกอบด้วยอะไรบ้าง? โมเลกุล DNA มีบทบาทอย่างไรในเซลล์? มาพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับกระบวนการทั้งหมดที่เกิดขึ้นภายในห่วงโซ่คู่กัน
ข้อมูลพันธุกรรมคืออะไร
มันเริ่มต้นยังไง? เร็วเท่าที่ 2411 พบกรดนิวคลีอิกในนิวเคลียสของแบคทีเรีย และในปี พ.ศ. 2471 เอ็น. โคลต์ซอฟเสนอทฤษฎีว่าในดีเอ็นเอมีการเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิต จากนั้น J. Watson และ F. Crick ได้ค้นพบแบบจำลองสำหรับเกลียว DNA ที่รู้จักกันดีในขณะนี้ในปี 1953 ซึ่งพวกเขาสมควรได้รับการยอมรับและได้รับรางวัล - รางวัลโนเบล
DNA คืออะไรกันแน่? สารนี้ประกอบด้วย2เกลียวรวมเกลียวที่แม่นยำยิ่งขึ้น ส่วนหนึ่งของห่วงโซ่ที่มีข้อมูลบางอย่างเรียกว่ายีน
DNA เก็บข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับชนิดของโปรตีนที่จะเกิดขึ้นและในลำดับใด โมเลกุลของ DNA เป็นตัวพาวัสดุของข้อมูลจำนวนมากอย่างไม่น่าเชื่อ ซึ่งถูกบันทึกไว้ในลำดับที่เข้มงวดของโครงสร้างแต่ละส่วน - นิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์มีทั้งหมด 4 นิวคลีโอไทด์ พวกมันเสริมกันทางเคมีและเรขาคณิต หลักการของการเติมเต็มหรือความสมบูรณ์ในวิทยาศาสตร์นี้จะอธิบายในภายหลัง กฎนี้มีบทบาทสำคัญในการเข้ารหัสและถอดรหัสข้อมูลทางพันธุกรรม
เนื่องจากสาย DNA นั้นยาวอย่างไม่น่าเชื่อ จึงไม่มีการทำซ้ำในลำดับนี้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีสาย DNA ของตัวเอง
ฟังก์ชันดีเอ็นเอ
หน้าที่ของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกรวมถึงการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมและการส่งต่อไปยังลูกหลาน หากไม่มีฟังก์ชันนี้ จีโนมของสปีชีส์ก็ไม่สามารถรักษาและพัฒนาได้ตลอดหลายพันปี สิ่งมีชีวิตที่ได้รับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญมักจะไม่รอดหรือสูญเสียความสามารถในการผลิตลูกหลาน ดังนั้นจึงมีการป้องกันความเสื่อมของสายพันธุ์ตามธรรมชาติ
อีกฟังก์ชั่นที่สำคัญคือการนำข้อมูลที่เก็บไว้ไปใช้ เซลล์ไม่สามารถสร้างโปรตีนที่สำคัญใดๆ หากไม่มีคำแนะนำที่เก็บไว้ในเกลียวคู่
องค์ประกอบของกรดนิวคลีอิก
ตอนนี้ก็รู้กันอยู่แล้วว่าตัวเองประกอบด้วยอะไรนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนประกอบสำคัญของดีเอ็นเอ ประกอบด้วยสาร 3 ชนิด:
- กรดออร์โธฟอสฟอริก
- ฐานไนโตรเจน. ฐาน Pyrimidine - ซึ่งมีเพียงหนึ่งวงแหวน เหล่านี้รวมถึงไทมีนและไซโตซีน พิวรีนเบสที่มีวงแหวน 2 วง เหล่านี้คือกวานีนและอะดีนีน
- ซูโครส. ใน DNA - deoxyribose ใน RNA - ribose
จำนวนนิวคลีโอไทด์จะเท่ากับจำนวนเบสไนโตรเจนเสมอ ในห้องปฏิบัติการพิเศษ นิวคลีโอไทด์จะถูกแยกออกและแยกฐานไนโตรเจนออกจากมัน ดังนั้นพวกเขาจึงศึกษาคุณสมบัติส่วนบุคคลของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้และการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ในตัวมัน
ระดับการจัดระเบียบข้อมูลพันธุกรรม
การจัดระเบียบมี 3 ระดับ: ยีน โครโมโซม และจีโนม ข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนใหม่มีอยู่ในส่วนเล็ก ๆ ของสายโซ่ - ยีน นั่นคือยีนถือเป็นข้อมูลการเข้ารหัสระดับต่ำสุดและง่ายที่สุด
ในทางกลับกัน ยีนจะประกอบเป็นโครโมโซม ต้องขอบคุณองค์กรของผู้ขนส่งวัสดุทางพันธุกรรมกลุ่มของลักษณะต่าง ๆ ตามกฎหมายบางฉบับและถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง ควรสังเกตว่ามียีนจำนวนมากในร่างกายอย่างไม่น่าเชื่อ แต่ข้อมูลจะไม่สูญหายแม้ว่าจะรวมตัวกันอีกหลายครั้ง
แยกยีนหลายประเภท:
- มี 2 ประเภทตามวัตถุประสงค์การใช้งาน: ลำดับโครงสร้างและกฎข้อบังคับ;
- โดยอิทธิพลต่อกระบวนการที่เกิดขึ้นในเซลล์ ได้แก่ ยีน supervital ยีนที่ทำให้ตายได้ แบบมีเงื่อนไข และยีนกลายพันธุ์และ antimutators
ยีนตั้งอยู่ตามโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น ในโครโมโซม ข้อมูลไม่ได้ถูกเน้นแบบสุ่ม มีลำดับที่แน่นอน มีแผนที่แสดงตำแหน่งหรือตำแหน่งของยีนด้วย ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าข้อมูลเกี่ยวกับสีของดวงตาของเด็กนั้นเข้ารหัสด้วยโครโมโซมหมายเลข 18
จีโนมคืออะไร? นี่คือชื่อของลำดับนิวคลีโอไทด์ทั้งชุดในเซลล์ของร่างกาย จีโนมเป็นลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ทั้งหมด ไม่ใช่ตัวเดียว
รหัสพันธุกรรมมนุษย์คืออะไร
ความจริงก็คือศักยภาพมหาศาลของการพัฒนามนุษย์ได้ถูกวางไว้แล้วในช่วงของการปฏิสนธิ ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาไซโกตและการเจริญเติบโตของเด็กหลังคลอดจะถูกเข้ารหัสในยีน ส่วนของ DNA เป็นพาหะพื้นฐานของข้อมูลทางพันธุกรรม
มนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน หรือโซมาติก 22 คู่ บวกกับโครโมโซมที่กำหนดเพศ 1 อันจากพ่อแม่แต่ละคน โครโมโซมชุดซ้ำนี้เข้ารหัสลักษณะทางกายภาพทั้งหมดของบุคคล ความสามารถทางจิตและทางร่างกายของเขา และความโน้มเอียงที่จะเกิดโรค โซมาติกโครโมโซมนั้นแยกไม่ออกจากภายนอก แต่มีข้อมูลที่ต่างกัน เนื่องจากหนึ่งในนั้นมาจากพ่อ อีกอันมาจากแม่
รหัสเพศชายแตกต่างจากเพศหญิงโดยโครโมโซมคู่สุดท้าย - XY ชุดดิพลอยด์ตัวเมียคู่สุดท้าย XX. เพศชายจะได้รับโครโมโซม X จากมารดาผู้ให้กำเนิด จากนั้นจึงส่งต่อไปยังลูกสาว โครโมโซมเพศ Y ส่งต่อให้ลูกชาย
โครโมโซมมนุษย์อย่างมีนัยสำคัญมีขนาดแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่น โครโมโซมคู่ที่เล็กที่สุดคือ 17 และคู่ที่ใหญ่ที่สุดคือ 1 และ 3
เส้นผ่านศูนย์กลางของเกลียวคู่มนุษย์เพียง 2 นาโนเมตร DNA พันกันแน่นมากจนเข้าไปอยู่ในนิวเคลียสเล็กๆ ของเซลล์ แม้ว่าจะคลายเกลียวออกแล้วจะมีความยาวไม่เกิน 2 เมตร ความยาวของเกลียวคือนิวคลีโอไทด์หลายร้อยล้าน
รหัสพันธุกรรมถ่ายทอดอย่างไร
แล้วโมเลกุล DNA มีบทบาทอย่างไรในเซลล์ในระหว่างการแบ่งตัว? ยีน - ผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรม - อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย เพื่อที่จะถ่ายทอดรหัสของพวกเขาไปยังสิ่งมีชีวิตของลูกสาว สิ่งมีชีวิตจำนวนมากแบ่ง DNA ของพวกมันออกเป็น 2 เกลียวเหมือนกัน สิ่งนี้เรียกว่าการจำลองแบบ ในกระบวนการจำลองแบบ DNA จะคลายออกและ "เครื่องจักร" พิเศษทำให้แต่ละสายสมบูรณ์ หลังจากที่เกลียวพันธุกรรมแยกตัวออกจากกัน นิวเคลียสและออร์แกเนลล์ทั้งหมดจะเริ่มแบ่งตัว จากนั้นจึงแบ่งทั้งเซลล์
แต่คนมีกระบวนการถ่ายทอดยีนที่แตกต่าง - ทางเพศ สัญญาณของพ่อและแม่ผสมกัน รหัสพันธุกรรมใหม่มีข้อมูลจากทั้งพ่อและแม่
การจัดเก็บและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นไปได้เนื่องจากการจัดระเบียบที่ซับซ้อนของเกลียวดีเอ็นเอ อย่างที่เราพูดไป โครงสร้างของโปรตีนถูกเข้ารหัสในยีน เมื่อสร้างในช่วงเวลาแห่งการปฏิสนธิแล้ว รหัสนี้จะคัดลอกตัวเองไปตลอดชีวิต karyotype (ชุดโครโมโซมส่วนบุคคล) ไม่เปลี่ยนแปลงในระหว่างการสร้างเซลล์อวัยวะใหม่ การส่งข้อมูลดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ gametes ทางเพศ - ชายและหญิง
ไวรัสที่มี RNA สายเดียวไม่สามารถส่งข้อมูลไปยังลูกหลานได้ ดังนั้น เพื่อในการสืบพันธุ์ พวกเขาต้องการเซลล์ของมนุษย์หรือสัตว์
การนำข้อมูลพันธุกรรมไปใช้
ในนิวเคลียสของเซลล์ กระบวนการที่สำคัญเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ข้อมูลทั้งหมดที่บันทึกไว้ในโครโมโซมใช้เพื่อสร้างโปรตีนจากกรดอะมิโน แต่สาย DNA ไม่เคยออกจากนิวเคลียส ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีสารประกอบที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งคือ RNA แค่ RNA ก็สามารถเจาะเยื่อหุ้มนิวเคลียสและโต้ตอบกับสายโซ่ DNA ได้
จากการปฏิสัมพันธ์ของ DNA และ RNA 3 ประเภท ข้อมูลที่เข้ารหัสทั้งหมดจะถูกรับรู้ การดำเนินการของข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในระดับใด? ปฏิกิริยาทั้งหมดเกิดขึ้นที่ระดับนิวคลีโอไทด์ Messenger RNA คัดลอกส่วนของสาย DNA และนำสำเนานี้ไปยังไรโบโซม ที่นี่เริ่มต้นการสังเคราะห์โมเลกุลใหม่จากนิวคลีโอไทด์
เพื่อให้ mRNA คัดลอกส่วนที่จำเป็นของห่วงโซ่ เกลียวจะแฉ จากนั้นเมื่อเสร็จสิ้นกระบวนการบันทึกใหม่ จะได้รับการกู้คืนอีกครั้ง นอกจากนี้ กระบวนการนี้สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้ 2 ข้างของโครโมโซม 1 ตัว
หลักการเสริม
DNA helices ประกอบด้วย 4 นิวคลีโอไทด์ - เหล่านี้คือ adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T) พวกมันเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนตามกฎของการเติมเต็ม ผลงานของ E. Chargaff ช่วยสร้างกฎนี้ เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์สังเกตเห็นรูปแบบบางอย่างในพฤติกรรมของสารเหล่านี้ E. Chargaff ค้นพบว่าอัตราส่วนโมลาร์ของอะดีนีนต่อไทมีนเท่ากับหนึ่ง ในทำนองเดียวกัน อัตราส่วนของ guanine ต่อ cytosine จะเท่ากับ 1 เสมอ
จากผลงานของเขา นักพันธุศาสตร์ได้สร้างกฎของการมีปฏิสัมพันธ์นิวคลีโอไทด์ กฎของการเสริมกันระบุว่าอะดีนีนรวมกับไทมีนเท่านั้นและกวานีนกับไซโตซีน ในระหว่างการถอดรหัสเกลียวและการสังเคราะห์โปรตีนใหม่ในไรโบโซม กฎการสลับกันนี้จะช่วยให้ค้นหากรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งติดอยู่กับ RNA การถ่ายโอนได้อย่างรวดเร็ว
RNA และประเภทของมัน
ข้อมูลพันธุกรรมคืออะไร? นี่คือลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายคู่ของ DNA RNA คืออะไร? เธอทำงานอะไร? RNA หรือกรดไรโบนิวคลีอิกช่วยดึงข้อมูลจาก DNA ถอดรหัส และสร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ตามหลักการของการเติมเต็ม
RNA ทั้งหมด 3 ชนิดถูกแยกออกมา แต่ละคนทำหน้าที่ของตนอย่างเคร่งครัด
- Information (mRNA) หรือเรียกอีกอย่างว่าเมทริกซ์ มันเข้าไปในใจกลางของเซลล์ เข้าไปในนิวเคลียส พบในโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับการสร้างโปรตีนและคัดลอกด้านใดด้านหนึ่งของสายโซ่คู่ การคัดลอกเกิดขึ้นอีกครั้งตามหลักเกื้อหนุน
- ขนส่งเป็นโมเลกุลขนาดเล็กที่มีตัวถอดรหัสนิวคลีโอไทด์อยู่ด้านหนึ่งและอีกด้านหนึ่งที่สอดคล้องกับรหัสกรดอะมิโนหลัก หน้าที่ของ tRNA คือส่งไปที่ "เวิร์กช็อป" นั่นคือไรโบโซมที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่จำเป็น
- rRNA คือไรโบโซม ควบคุมปริมาณโปรตีนที่ผลิตได้ ประกอบด้วย 2 ส่วน คือ กรดอะมิโนและเปปไทด์
ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวในการถอดรหัสคืออาร์เอ็นเอไม่มีไทมีน แทนที่จะเป็นไทมีน มียูราซิลอยู่ที่นี่ แต่แล้วในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนด้วย tRNA ก็ยังถูกต้องกำหนดกรดอะมิโนทั้งหมด หากมีความล้มเหลวในการถอดรหัสข้อมูล การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้น
ซ่อมแซมโมเลกุลดีเอ็นเอที่เสียหาย
กระบวนการซ่อมแซมโซ่คู่ที่เสียหายเรียกว่าการชดใช้ ระหว่างกระบวนการซ่อมแซม ยีนที่เสียหายจะถูกลบออก
จากนั้น ลำดับขององค์ประกอบที่ต้องการจะถูกทำซ้ำอย่างถูกต้องและชนกลับเข้าไปในที่เดียวกันบนห่วงโซ่จากตำแหน่งที่ดึงออกมา ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นได้ด้วยสารเคมีพิเศษ - เอ็นไซม์
ทำไมเกิดการกลายพันธุ์
ทำไมยีนบางตัวจึงเริ่มกลายพันธุ์และหยุดทำหน้าที่ของมัน - การจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญ? นี่เป็นเพราะข้อผิดพลาดในการถอดรหัส ตัวอย่างเช่น หากอะดีนีนถูกแทนที่ด้วยไทมีนโดยไม่ได้ตั้งใจ
นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมอีกด้วย การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อข้อมูลทางพันธุกรรมหลุดออกมา ทำซ้ำ หรือแม้แต่ถ่ายโอนและรวมเข้ากับโครโมโซมอื่น
การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นสิ่งที่ร้ายแรงที่สุด สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม นั่นคือเมื่อแทนที่จะเป็นคู่ - ชุดดิพลอยด์ ชุดไตรพลอยด์จะปรากฏในคาริโอไทป์
ตัวอย่างที่มีชื่อเสียงที่สุดของการกลายพันธุ์ triploid คือกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีชุดโครโมโซมส่วนบุคคลคือ 47 ในเด็กเหล่านี้ โครโมโซม 3 ตัวจะถูกสร้างขึ้นแทนที่คู่ที่ 21
เรียกอีกอย่างว่าการกลายพันธุ์เป็นโพลิพลอยดี แต่โพลีโพลเดียพบเฉพาะในพืช