ผู้คนมักสนใจรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะ ทำไมลูกดูเหมือนพ่อแม่? มีความเสี่ยงในการแพร่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่? คำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ อีกมากมายยังคงถูกปกปิดเป็นความลับจนถึงศตวรรษที่ 19 ตอนนั้นเองที่ Mendel สามารถรวบรวมความรู้ที่สะสมไว้ทั้งหมดในหัวข้อนี้ และด้วยการทดลองเชิงวิเคราะห์ที่ซับซ้อน เพื่อสร้างรูปแบบเฉพาะ
การมีส่วนร่วมของเมนเดลในการพัฒนาพันธุกรรม
รูปแบบพื้นฐานของการสืบทอดลักษณะเป็นหลักการตามลักษณะบางอย่างที่ถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตของพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน การค้นพบและการกำหนดที่ชัดเจนของพวกเขาคือข้อดีของ Gregor Mendel ผู้ทำการทดลองหลายครั้งในประเด็นนี้
ความสำเร็จหลักของนักวิทยาศาสตร์คือการพิสูจน์ธรรมชาติที่ไม่ต่อเนื่องของปัจจัยทางพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่งคือยีนเฉพาะมีหน้าที่รับผิดชอบในแต่ละลักษณะ แผนที่แรกถูกสร้างขึ้นสำหรับข้าวโพดและแมลงหวี่ หลังเป็นวัตถุคลาสสิกสำหรับทำการทดลองทางพันธุกรรม
ข้อดีของเมนเดลแทบจะไม่สามารถประเมินค่าสูงได้ เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียก็พูดถึงเช่นกัน ดังนั้น Timofeev-Resovsky นักพันธุศาสตร์ที่มีชื่อเสียงจึงตั้งข้อสังเกตว่า Mendelเป็นคนแรกที่ทำการทดลองพื้นฐานและให้คำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับปรากฏการณ์ที่เคยมีอยู่ในระดับสมมติฐาน ดังนั้นเขาจึงถือได้ว่าเป็นผู้บุกเบิกการคิดทางคณิตศาสตร์ในสาขาชีววิทยาและพันธุศาสตร์
สารตั้งต้น
เป็นที่น่าสังเกตว่ารูปแบบการสืบทอดลักษณะตาม Mendel ไม่ได้กำหนดขึ้นใหม่ตั้งแต่ต้น การวิจัยของเขาขึ้นอยู่กับการวิจัยของรุ่นก่อนของเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งนักวิชาการต่อไปนี้:
- จ. Goss ทำการทดลองกับถั่วโดยข้ามพืชด้วยผลไม้ที่มีสีต่างกัน ต้องขอบคุณการศึกษาเหล่านี้ที่ทำให้ค้นพบกฎความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรกรวมถึงการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ Mendel ได้สรุปและยืนยันสมมติฐานนี้เท่านั้น
- ออกัสติน ซาร์เกอร์เป็นคนปลูกที่เลือกแตงกวาสำหรับการทดลอง เขาเป็นคนแรกที่ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมไม่ใช่โดยรวม แต่แยกจากกัน เขาเป็นเจ้าของคำยืนยันว่าเมื่อถ่ายทอดลักษณะเฉพาะบางอย่างจะไม่ปะปนกัน ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงคงที่
- โนเด็นได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับพืชประเภทต่างๆ เช่น Datura หลังจากวิเคราะห์ผลลัพธ์แล้ว เขาคิดว่าจำเป็นต้องพูดถึงการมีอยู่ของฟีเจอร์ที่โดดเด่น ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วจะมีผลเหนือกว่า
ดังนั้น เมื่อถึงศตวรรษที่ 19 ปรากฏการณ์เช่นการครอบงำ ความสม่ำเสมอของรุ่นแรก ตลอดจนลักษณะรวมของคุณลักษณะในลูกผสมที่ตามมาจึงเป็นที่ทราบกันดี อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการพัฒนารูปแบบทั่วไป มันคือการวิเคราะห์ที่มีอยู่ข้อมูลและการพัฒนาวิธีการวิจัยที่เชื่อถือได้เป็นข้อดีหลักของ Mendel
เวิร์กโฟลว์ของเมนเดล
รูปแบบการสืบทอดลักษณะตาม Mendel ถูกกำหนดขึ้นจากการวิจัยพื้นฐาน กิจกรรมของนักวิทยาศาสตร์ได้ดำเนินการดังนี้:
- ลักษณะทางพันธุกรรมไม่ถือว่ารวม แต่แยกกัน
- เฉพาะลักษณะทางเลือกเท่านั้นที่ถูกเลือกสำหรับการวิเคราะห์ ซึ่งแสดงถึงความแตกต่างที่สำคัญระหว่างพันธุ์ต่างๆ (นี่คือสิ่งที่ทำให้สามารถอธิบายรูปแบบของกระบวนการสืบทอดได้อย่างชัดเจนที่สุด);
- การวิจัยเป็นพื้นฐาน (เมนเดลศึกษาพันธุ์ถั่วจำนวนมากที่มีทั้งพันธุ์แท้และลูกผสม จากนั้นจึงผสมพันธุ์ "ลูกหลาน") ซึ่งทำให้สามารถพูดถึงความเที่ยงธรรมของผลลัพธ์ได้
- การใช้วิธีการเชิงปริมาณที่แม่นยำในการวิเคราะห์ข้อมูล (โดยใช้ความรู้เกี่ยวกับทฤษฎีความน่าจะเป็น Mendel ลดอัตราการเบี่ยงเบนแบบสุ่ม)
กฎความสม่ำเสมอของลูกผสม
เมื่อพิจารณาถึงรูปแบบการสืบทอดลักษณะแล้ว ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับความสม่ำเสมอของลูกผสมในรุ่นแรก มันถูกค้นพบโดยการทดลองโดยที่รูปแบบพ่อแม่ถูกข้ามด้วยลักษณะที่ตัดกันเพียงอย่างเดียว (รูปร่าง สี ฯลฯ)
เมนเดลตัดสินใจทำการทดลองกับถั่วสองสายพันธุ์ - ด้วยดอกไม้สีแดงและสีขาว ส่งผลให้ลูกผสมรุ่นแรกได้รับช่อดอกสีม่วง ดังนั้นจึงมีเหตุผลที่จะพูดถึงการมีอยู่ลักษณะเด่นและด้อย
เป็นที่น่าสังเกตว่าประสบการณ์ของเมนเดลนี้ไม่ใช่สิ่งเดียวเท่านั้น เขาใช้สำหรับการทดลองปลูกพืชด้วยเฉดสีอื่นๆ ของช่อดอก โดยมีรูปร่างของผลต่างกัน ความสูงของลำต้นต่างกัน และตัวเลือกอื่นๆ โดยสังเกตจากประสบการณ์ เขาได้พิสูจน์ว่าลูกผสมทั้งหมดในอันดับที่หนึ่งมีความเหมือนกันและมีลักษณะเด่น
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์
ในการศึกษาคำถามเช่นรูปแบบการสืบทอดลักษณะ การทดลองได้ดำเนินการทั้งบนพืชและในสิ่งมีชีวิต ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่าสัญญาณไม่ได้สัมพันธ์กับการครอบงำและการปราบปรามอย่างสมบูรณ์เสมอไป ตัวอย่างเช่นเมื่อข้ามไก่ขาวดำมันเป็นไปได้ที่จะได้ลูกสีเทา นอกจากนี้ยังเป็นกรณีกับพืชบางชนิดที่มีดอกสีม่วงและสีขาวทำให้เกิดเฉดสีชมพู ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะแก้ไขหลักการแรกโดยระบุว่าลูกผสมรุ่นแรกจะมีลักษณะเหมือนกันในขณะที่อาจอยู่ตรงกลาง
แยกคุณสมบัติ
จากการสำรวจรูปแบบการสืบทอดลักษณะอย่างต่อเนื่อง Mendel พบว่าจำเป็นต้องผสมพันธุ์ลูกหลานสองคนของรุ่นแรก (heterozygous) เป็นผลให้ได้ลูกหลานซึ่งบางส่วนมีลักษณะเด่นและอีกอันหนึ่งมีลักษณะด้อย จากนี้เราสามารถสรุปได้ว่าคุณลักษณะรองในลูกผสมรุ่นแรกไม่ได้หายไปเลย แต่ถูกระงับไว้เท่านั้นและอาจปรากฏในลูกหลานที่ตามมาด้วย
มรดกอิสระ
เกิดคำถามมากมายแบบแผนของการสืบทอดลักษณะ การทดลองของ Mendel ยังสัมผัสถึงบุคคลที่แตกต่างจากกันหลายวิธีในคราวเดียว สำหรับแต่ละรายการแยกจากกัน แต่ตอนนี้ เมื่อพิจารณาจากจำนวนทั้งหมดแล้ว ก็ยังไม่สามารถระบุรูปแบบใด ๆ ระหว่างชุดค่าผสมได้ ดังนั้นจึงมีเหตุผลที่จะพูดถึงความเป็นอิสระของมรดก
กฎความบริสุทธิ์ของ gametes
รูปแบบการสืบทอดลักษณะบางอย่างที่กำหนดโดย Mendel เป็นเพียงการสมมุติเท่านั้น เรากำลังพูดถึงกฎแห่งความบริสุทธิ์ของ gamete ซึ่งหมายความว่ามีเพียงอัลลีลจากคู่ที่มีอยู่ในยีนของผู้ปกครองเท่านั้นที่ตกอยู่ในอัลลีล
ในสมัยของ Mendel ไม่มีวิธีการทางเทคนิคใดที่จะยืนยันสมมติฐานนี้ได้ อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดคำสั่งทั่วไปได้ สาระสำคัญอยู่ที่ความจริงที่ว่าในกระบวนการของการก่อตัวของลูกผสมลักษณะทางพันธุกรรมยังคงไม่เปลี่ยนแปลงและไม่ผสมกัน
เงื่อนไขสำคัญ
พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะ เมนเดลมีส่วนสำคัญต่อการพัฒนา โดยได้พัฒนาข้อกำหนดพื้นฐานในประเด็นนี้ อย่างไรก็ตาม เพื่อให้เป็นไปตามเงื่อนไขที่จำเป็นต่อไปนี้:
- รูปแบบที่มาต้องเป็น homozygous;
- คุณสมบัติทางเลือก;
- ความน่าจะเป็นเดียวกันที่จะเกิดอัลลีลต่างกันในลูกผสม
- ความสามารถในการมีชีวิตที่เท่าเทียม;
- เมื่อตัวเมียได้รับการปฏิสนธิสุ่มจับคู่;
- ไซโกตที่มียีนผสมกันต่างกันมีศักยภาพเท่าเทียมกัน
- จำนวนคนในรุ่นที่สองน่าจะเพียงพอที่จะพิจารณาผลลัพธ์ที่ได้เป็นธรรมชาติ
- การแสดงสัญญาณไม่ควรขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสภาวะภายนอก
น่าสังเกตว่าสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ รวมทั้งมนุษย์ สอดคล้องกับสัญญาณเหล่านี้
รูปแบบการสืบทอดลักษณะของมนุษย์
แม้ว่าจะมีการศึกษาหลักการทางพันธุกรรมในขั้นต้นกับตัวอย่างของพืช แต่ก็ใช้ได้กับสัตว์และมนุษย์ด้วย เป็นที่น่าสังเกตว่ามรดกประเภทต่อไปนี้:
- autosomal dominant - การสืบทอดลักษณะเด่นที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นผ่าน autosomes ในกรณีนี้ ฟีโนไทป์สามารถแสดงได้ทั้งเด่นชัดและแทบจะสังเกตไม่เห็น ด้วยการสืบทอดประเภทนี้ ความน่าจะเป็นที่เด็กจะได้รับอัลลีลทางพยาธิวิทยาจากผู้ปกครองคือ 50%
- autosomal recessive - การสืบทอดลักษณะย่อยที่เชื่อมต่อกับ autosomes โรคต่างๆ แสดงออกผ่านทางโฮโมไซโกต และอัลลีลทั้งสองจะได้รับผลกระทบ
- ประเภท X-linked ที่โดดเด่น หมายถึงการถ่ายทอดลักษณะเด่นโดยยีนที่กำหนดขึ้นเอง ในขณะเดียวกัน โรคต่างๆ มักพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายถึง 2 เท่า
- Recessive X-linked type - การสืบทอดเกิดขึ้นตามลักษณะที่อ่อนแอกว่า โรคหรืออาการเฉพาะของมันมักปรากฏในลูกหลานของผู้ชายและในผู้หญิง - เฉพาะในสถานะ homozygous
พื้นฐานแนวคิด
เพื่อให้เข้าใจว่ารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเมนเดเลียนและกระบวนการทางพันธุกรรมอื่นๆ ทำงานอย่างไร ควรทำความคุ้นเคยกับคำจำกัดความและแนวคิดพื้นฐาน สิ่งเหล่านี้รวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ลักษณะเด่น - ลักษณะเด่นที่ทำหน้าที่เป็นสถานะที่กำหนดของยีนและยับยั้งการพัฒนาของยีนด้อย
- Recessive trait - ลักษณะที่สืบทอดมาแต่ไม่ได้ทำหน้าที่เป็นตัวกำหนด
- โฮโมไซโกตเป็นบุคคลหรือเซลล์ที่มีโครโมโซมที่มีเซลล์เดียวกันกับยีนที่ระบุ
- เฮเทอโรไซกัสเป็นกลุ่มหรือเซลล์ที่แยกตัวออกมาและมีอัลลีลต่างกันภายในยีนเดียวกัน
- อัลลีลเป็นหนึ่งในรูปแบบทางเลือกของยีนที่อยู่ที่ตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซมและมีลักษณะเฉพาะด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ซ้ำกัน
- อัลลีลคือยีนคู่หนึ่งที่อยู่ในโซนเดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและควบคุมการพัฒนาของลักษณะบางอย่าง
- ยีนที่ไม่ใช่อัลเลลิกอยู่ที่ส่วนต่างๆ ของโครโมโซมและมีหน้าที่ในการแสดงออกของลักษณะต่างๆ
สรุป
เมนเดลคิดค้นและพิสูจน์รูปแบบพื้นฐานของการสืบทอดลักษณะ คำอธิบายของพวกเขาได้รับจากตัวอย่างของพืชและเรียบง่ายขึ้นเล็กน้อย แต่ในทางปฏิบัติ มันเป็นเรื่องจริงสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด
