พันธุศาสตร์ทำให้เราประหลาดใจหลายครั้งด้วยความสำเร็จในการศึกษาจีโนมมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ การจัดการและการคำนวณที่ง่ายที่สุดไม่สามารถทำได้หากไม่มีแนวคิดและสัญลักษณ์ที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไป ซึ่งวิทยาศาสตร์นี้ไม่ได้ถูกกีดกัน
จีโนไทป์คืออะไร
คำนี้เป็นคำที่เข้าใจกันว่าเป็นจำนวนรวมของยีนของสิ่งมีชีวิตหนึ่งตัว ซึ่งถูกเก็บไว้ในโครโมโซมของแต่ละเซลล์ของมัน แนวคิดของจีโนไทป์ควรแตกต่างจากจีโนม เนื่องจากทั้งสองคำมีความหมายศัพท์ต่างกัน ดังนั้น จีโนมจึงเป็นตัวแทนของยีนทั้งหมดของสปีชีส์ที่กำหนด (จีโนมมนุษย์ จีโนมลิง จีโนมของกระต่าย)
พันธุกรรมมนุษย์เกิดขึ้นได้อย่างไร
จีโนไทป์ในชีววิทยาคืออะไร? ในขั้นต้น สันนิษฐานว่าชุดของยีนของแต่ละเซลล์ของร่างกายต่างกัน แนวคิดดังกล่าวได้รับการหักล้างตั้งแต่ช่วงเวลาที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบกลไกสำหรับการก่อตัวของไซโกตจากเซลล์สืบพันธุ์สองตัว: ตัวผู้และตัวเมีย เนื่องจากสิ่งมีชีวิตใดๆ ก่อตัวจากไซโกตผ่านการแบ่งส่วนจำนวนมาก จึงเป็นเรื่องง่ายที่จะเดาว่าเซลล์ที่ตามมาทั้งหมดจะมียีนชุดเดียวกันทุกประการ
อย่างไรก็ตาม จีโนไทป์ของพ่อแม่ควรแตกต่างจากของลูก ทารกในครรภ์มียีนครึ่งหนึ่งของพ่อกับแม่ ดังนั้นลูกถึงแม้ว่าพวกเขาจะดูเหมือนพ่อแม่ แต่ในขณะเดียวกันพวกเขาก็ไม่ใช่สำเนา 100%
จีโนไทป์และฟีโนไทป์คืออะไร? ต่างกันยังไง
ฟีโนไทป์คือการรวมกันของสัญญาณภายนอกและภายในทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่าง ได้แก่ สีผม กระ ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด จำนวนฮีโมโกลบิน การสังเคราะห์เอนไซม์หรือการขาดหายไป
อย่างไรก็ตาม ฟีโนไทป์ไม่ใช่สิ่งที่แน่นอนและถาวร หากคุณดูกระต่าย สีขนของพวกมันจะเปลี่ยนไปตามฤดูกาล: พวกมันมีสีเทาในฤดูร้อนและสีขาวในฤดูหนาว
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าชุดของยีนจะคงที่เสมอ และฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไป หากเราคำนึงถึงกิจกรรมที่สำคัญของแต่ละเซลล์ในร่างกาย แต่ละเซลล์จะมียีนที่เหมือนกันทุกประการ อย่างไรก็ตาม อินซูลินถูกสังเคราะห์ในหนึ่ง เคราตินในอีก และแอคตินในสาม แต่ละอันไม่เหมือนกันในรูปร่างและขนาดหน้าที่ นี่เรียกว่านิพจน์ฟีโนไทป์ นี่คือสิ่งที่จีโนไทป์คืออะไรและแตกต่างจากฟีโนไทป์อย่างไร
ปรากฏการณ์นี้อธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าในระหว่างการสร้างความแตกต่างของเซลล์ตัวอ่อน ยีนบางตัวจะรวมอยู่ในงาน ในขณะที่ยีนบางตัวอยู่ใน "โหมดสลีป" อย่างหลังอาจไม่ได้ใช้งานมาตลอดชีวิต หรือถูกใช้ซ้ำโดยเซลล์ในสถานการณ์ที่ตึงเครียด
ตัวอย่างการบันทึกยีน
ในทางปฏิบัติ การศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรมจะดำเนินการโดยใช้การเข้ารหัสแบบมีเงื่อนไขของยีน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับดวงตาสีน้ำตาลเขียนด้วยอักษรตัวใหญ่ "A" และการสำแดงของดวงตาสีฟ้าเขียนด้วยอักษรตัวเล็ก "a"ดังนั้นพวกเขาจึงแสดงให้เห็นว่าอาการตาสีน้ำตาลนั้นเด่นชัด ส่วนสีน้ำเงินนั้นด้อยกว่า
ดังนั้น บนพื้นฐานของผู้คนสามารถ:
- homozygotes ที่โดดเด่น (AA, ตาสีน้ำตาล);
- heterozygotes (เอ, ตาสีน้ำตาล);
- homozygotes ถอย (aa, ตาสีฟ้า).
หลักการนี้ใช้เพื่อศึกษาปฏิสัมพันธ์ของยีนระหว่างกัน และมักใช้ยีนหลายคู่พร้อมกัน ทำให้เกิดคำถามว่า จีโนไทป์ 3 คืออะไร (4/5/6 เป็นต้น)
วลีนี้หมายความว่ายีนสามคู่ถูกถ่ายพร้อมกัน รายการจะเป็น ตัวอย่างเช่น this: AaVVSs ยีนใหม่ปรากฏขึ้นที่นี่ซึ่งรับผิดชอบต่อลักษณะที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง (เช่น ผมตรงและลอนผม การมีโปรตีนหรือขาดมัน)
เหตุใดสัญกรณ์จีโนไทป์ทั่วไปจึงมีเงื่อนไข
ยีนใดๆ ที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบมีชื่อเฉพาะ ส่วนใหญ่มักเป็นคำหรือวลีภาษาอังกฤษที่อาจมีความยาวมาก การสะกดชื่อเป็นเรื่องยากสำหรับตัวแทนของวิทยาศาสตร์ต่างประเทศ นักวิทยาศาสตร์จึงได้แนะนำบันทึกยีนที่ง่ายกว่า
แม้แต่นักเรียนมัธยมก็ยังรู้ได้ว่าจีโนไทป์ 3a คืออะไร บันทึกดังกล่าวหมายความว่าอัลลีล 3 อัลลีลของยีนเดียวกันมีหน้าที่รับผิดชอบต่อยีน การใช้ชื่อจริงของยีนจะทำให้เข้าใจหลักการของกรรมพันธุ์ได้ยาก
เมื่อพูดถึงห้องปฏิบัติการที่มีการศึกษาคาริโอไทป์และ DNA อย่างจริงจัง พวกเขาใช้ชื่อทางการของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับนักวิทยาศาสตร์ที่ตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขา
ที่จีโนไทป์ใช้
ข้อดีอีกอย่างของการใช้สัญกรณ์ง่ายๆ ก็คือความเก่งกาจของมัน ยีนหลายพันตัวมีชื่อเฉพาะของตัวเอง แต่ยีนแต่ละตัวสามารถแทนด้วยตัวอักษรละตินได้เพียงตัวเดียว ในกรณีส่วนใหญ่อย่างท่วมท้น เมื่อแก้ปัญหาทางพันธุกรรมสำหรับสัญญาณที่แตกต่างกัน ตัวอักษรจะถูกทำซ้ำซ้ำแล้วซ้ำอีก และทุกครั้งที่มีการถอดรหัสความหมาย ตัวอย่างเช่น ในงานหนึ่งยีน B มีผมสีดำ และอีกงานหนึ่งคือการมีไฝ
คำถาม “จีโนไทป์คืออะไร” ไม่ใช่แค่ในวิชาชีววิทยาเท่านั้น อันที่จริง ความธรรมดาของการกำหนดชื่อทำให้เกิดความคลุมเครือของสูตรและข้อกำหนดในวิทยาศาสตร์ กล่าวโดยคร่าว ๆ การใช้จีโนไทป์เป็นแบบจำลองทางคณิตศาสตร์ ในชีวิตจริงทุกอย่างซับซ้อนกว่านั้น ทั้งๆ ที่หลักการทั่วไปยังคงถูกถ่ายโอนไปยังกระดาษอยู่
โดยทั่วไปแล้ว จีโนไทป์ในรูปแบบที่เรารู้จักนั้นถูกใช้ในโครงการการศึกษาของโรงเรียนและมหาวิทยาลัยในการแก้ปัญหา สิ่งนี้ทำให้ความเข้าใจในหัวข้อ “จีโนไทป์คืออะไร” ง่ายขึ้น และพัฒนาความสามารถของนักเรียนในการวิเคราะห์ ในอนาคต ทักษะการใช้สัญกรณ์ดังกล่าวก็จะเป็นประโยชน์เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ในการวิจัยจริง คำศัพท์จริงและชื่อยีนจะเหมาะสมกว่า
ปัจจุบันมีการศึกษายีนในห้องปฏิบัติการทางชีววิทยาหลายแห่ง การเข้ารหัสและการใช้จีโนไทป์มีความเกี่ยวข้องกับการปรึกษาทางการแพทย์เมื่อสามารถตรวจสอบลักษณะได้ตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไปหลายชั่วอายุคน เป็นผลให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถทำนายอาการฟีโนไทป์ในเด็กที่มีความน่าจะเป็นในระดับหนึ่ง (เช่น การปรากฏตัวของผมบลอนด์ใน 25% ของกรณีหรือการเกิดของ 5% ของเด็กที่มี polydactyly)