สิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีสารพันธุกรรมจำนวนหนึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในเซลล์ยูคาริโอตจะมีโครโมโซมแทน เพื่อความสะดวกในการบัญชีและการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ คาริโอไทป์ถูกจัดระบบโดยใช้วิธีการต่างๆ มาทำความรู้จักกับวิธีการสั่งซื้อสารพันธุกรรมจากตัวอย่างโครโมโซมของมนุษย์กันเถอะ
การจำแนกโครโมโซมมนุษย์
คาริโอไทป์เป็นชุดโครโมโซม (ดิพลอยด์) ที่อยู่ในเซลล์โซมาติกของร่างกาย เป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและเหมือนกันในทุกเซลล์ ยกเว้นเซลล์เพศ
โครโมโซมในโครโมโซมคือ:
- autosomes ไม่แตกต่างกันระหว่างบุคคลต่างเพศ
- เพศ (เฮเทอโรโครโมโซม) โครงสร้างต่างกันในแต่ละเพศ
เซลล์ในร่างกายมนุษย์ประกอบด้วย DNA 46 สาย โดยแบ่งเป็นออโตโซม 22 คู่ และ 1 เพศ นี่คือสารพันธุกรรมชุด 2n ซ้ำ เฮเทอโรโครโมโซมคู่หนึ่งในผู้หญิงถูกกำหนด XX ในผู้ชาย - XY การกำหนดคาริโอไทป์ตามลำดับ44+XX และ 44+XY.
ในเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) มี DNA เดี่ยวหรือ 1n ชุดเดียว ไข่ประกอบด้วยออโตโซม 22 ตัวและโครโมโซม X 1 ตัว เซลล์อสุจิมีออโตโซม 22 ตัวและเฮเทอโรโครโมโซม 1 ตัว ได้แก่ X หรือ Y
ทำไมเราต้องระบุและจำแนกโครโมโซม
ระบบการจำแนกประเภทของสารพันธุกรรมในเดนเวอร์และปารีสซึ่งใช้กันอย่างแพร่หลายในชุมชนวิทยาศาสตร์ ได้รับการออกแบบมาเพื่อรวมและสรุปแนวคิดเกี่ยวกับคาริโอไทป์ จำเป็นต้องมีแนวทางทั่วไปในการนำเสนอและตีความผลการวิจัยในสาขาพันธุศาสตร์ karyosystematics และการผสมพันธุ์อย่างถูกต้อง
ตามแบบแผน คาริโอไทป์ถูกแสดงโดยใช้แนวคิด - ลำดับของการจัดระบบและจัดเรียงตามลำดับขนาดของโครโมโซมจากมากไปน้อย อุดมการณ์ไม่เพียงแต่สะท้อนขนาดของ DNA แบบก้นหอยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะทางสัณฐานวิทยาบางอย่าง ตลอดจนคุณลักษณะของโครงสร้างหลัก (บริเวณของเฮเทอโร- และยูโครมาติน)
จากการวิเคราะห์กราฟเหล่านี้ ระดับของความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มสิ่งมีชีวิตที่เป็นระบบต่างๆ ถูกสร้างขึ้น
คาริโอไทป์สามารถมีออโตโซมคู่หนึ่งที่มีขนาดเกือบเท่ากัน ซึ่งทำให้ยากต่อการจัดตำแหน่งและหมายเลขอย่างถูกต้อง ลองพิจารณาว่าพารามิเตอร์ใดบ้างที่จำแนกประเภทของโครโมโซมมนุษย์ในเดนเวอร์และปารีส
ผลการประชุมเดนเวอร์ 1960
ในปีที่กำหนดในเมืองเดนเวอร์ สหรัฐอเมริกา ได้มีการจัดการประชุมเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์ เกี่ยวกับวิธีการต่างๆในการจัดระบบโครโมโซม (ตามขนาดตำแหน่งcentromeres พื้นที่ที่มีระดับการหมุนวนที่แตกต่างกัน ฯลฯ) ถูกรวมเป็นระบบเดียว
การตัดสินใจของการประชุมคือการจำแนกโครโมโซมมนุษย์ที่เรียกว่าเดนเวอร์ ระบบนี้เป็นไปตามหลักการ:
- ออโตโซมของมนุษย์ทั้งหมดมีลำดับเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 เมื่อความยาวลดลง โครมาทิดเพศถูกกำหนดให้เป็น X และ Y
- โครโมโซมแบบคาริโอไทป์แบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม โดยคำนึงถึงตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ การมีอยู่ของดาวเทียม และการหดตัวรองของโครมาทิด
- เพื่อให้การจัดประเภทง่ายขึ้น ใช้ดัชนีเซนโทรเมอร์ ซึ่งคำนวณโดยการหารความยาวของแขนสั้นด้วยความยาวทั้งหมดของโครโมโซมและแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์
การจำแนกโครโมโซมในเดนเวอร์เป็นที่ยอมรับในระดับสากลในชุมชนวิทยาศาสตร์โลก
โครโมโซมและลักษณะของพวกมัน
การจำแนกโครโมโซมในเดนเวอร์ประกอบด้วยเจ็ดกลุ่มโดยที่ออโตโซมถูกจัดเรียงตามลำดับตัวเลข แต่มีจำนวนไม่เท่ากัน นี่เป็นเพราะลักษณะโดยที่พวกมันถูกกระจายออกเป็นกลุ่ม เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนี้ในตาราง
| กลุ่มโครโมโซม | เลขคู่โครโมโซม | ลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมในกลุ่ม |
| A | 1-3 | โครโมโซมยาวแยกจากกันได้ดี ในคู่ที่ 1 และ 3 ตำแหน่งของการรัดคือ metacentric ในคู่ที่ 2 - submetacentric |
| B | 4 และ 5 | โครโมโซมจะสั้นกว่าโครโมโซมก่อนหน้า โดยหลักจะอยู่ที่ submetacentrically (ใกล้กับตรงกลาง) |
| C |
6-12 X-โครโมโซม |
โครโมโซมขนาดกลาง แขนไม่เท่ากันทั้งหมดเป็น submetacentric ยากที่จะแยกแยะ ขนาดและรูปร่างเหมือนกันกับออโตโซมของกลุ่ม ทำซ้ำช้ากว่ารุ่นอื่นๆ |
| D | 13-15 | โครโมโซมในกลุ่มขนาดกลางที่มีตำแหน่งขอบเกือบสุดของการหดตัวหลัก (acrocentric) มีดาวเทียม |
| E | 16-18 | โครโมโซมสั้น ในคู่ที่ 16 แขนที่เท่ากันคือเมตาเซนตริก ในวันที่ 17 และ 18 - submetacentric |
| F | 19 และ 20 | metacentric สั้น แทบแยกไม่ออก |
| G |
21 และ 22 โครโมโซม Y |
โครโมโซมสั้นที่มีดาวเทียม acrocentric. โครงสร้างและขนาดแตกต่างกันเล็กน้อย ยาวกว่าโครโมโซมอื่นๆ ในกลุ่มเล็กน้อย โดยมีรอยตีบรองที่แขนยาว |
อย่างที่คุณเห็น การจำแนกโครโมโซมในเดนเวอร์นั้นอิงจากการวิเคราะห์ลักษณะทางสัณฐานวิทยาโดยไม่ต้องดัดแปลง DNA
การจำแนกโครโมโซมมนุษย์ในปารีส
เปิดตัวตั้งแต่ปี 1971 การจัดหมวดหมู่นี้ใช้เทคนิคการย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลโครมาติน เป็นผลมาจากการย้อมสีตามปกติ โครมาทิดทั้งหมดจะมีแถบสีอ่อนและแถบสีเข้มในตัวเอง ทำให้ระบุได้ง่ายในกลุ่ม
เมื่อทำการประมวลผลโครโมโซมด้วยสีย้อมต่างกัน ส่วนที่แยกออกมาจะถูกเปิดเผย:
- Q-เซกเมนต์ของโครโมโซมเรืองแสงอันเป็นผลมาจากการใช้มัสตาร์ดย้อม quinacrine
- G-segments ปรากฏขึ้นหลังจากการย้อม Giemsa (พร้อมกับ Q-segments)
- การย้อมสี R-segment นำหน้าด้วยการควบคุมการเสื่อมสภาพจากความร้อน
มีการแนะนำเพิ่มเติมเพื่อระบุตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม:
- แขนยาวของโครโมโซมเขียนด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก q ส่วนแขนสั้นเขียนด้วยตัว p
- ภายในไหล่มีความโดดเด่นถึง 4 ส่วนซึ่งมีหมายเลขจากเซนโทรเมียร์ถึงปลายเทโลเมอร์
- หมายเลขของวงดนตรีภายในเขตก็ไปในทิศทางจากเซนโทรเมียร์ด้วย
หากทราบตำแหน่งของยีนในโครโมโซมอย่างแน่ชัด พิกัดของมันคือดัชนีแถบ เมื่อการแปลของยีนมีความแน่นอนน้อยกว่า จะถูกกำหนดให้อยู่ในแขนยาวหรือแขนสั้น
สำหรับการทำแผนที่โครโมโซมที่แม่นยำ การศึกษาการกลายพันธุ์และการผสมข้ามพันธุ์ เทคนิคใดเทคนิคหนึ่งที่ขาดไม่ได้ การจำแนกโครโมโซมของเดนเวอร์และปารีสในกรณีนี้เชื่อมโยงกันอย่างแยกไม่ออกและเสริมซึ่งกันและกัน